Velkommen

Hej kære besøgende, vi er glade for at byde dig velkommen og håber, at vores websted vil være nyttigt for dig. Vores adresse: Khabarovsk, st. Dzerzhinsky 65, af. 711, (4212) 45-91-44, 45-91-45

Vi hjælper

Asiatisk internationalt medicinsk og farmaceutisk forskningscenter til behandling og undersøgelse af ufraktionelle og onkologiske sygdomme og.

Vi hjælper

Det internationale akademi for traditionel kinesisk medicin og farmakologi er landets første base af forskning og en klinik for traditionel kinesisk medicin.

Videnskabelig udvikling

Videnskabelig og anvendt udvikling relateret til nye lægemidler og moderne metoder til behandling af en stor gruppe komplekse sygdomme.

hemokromatose.

Eksistentiel analyse af de mest almindelige mutationer i hæmochromatose
Analyse af de hyppigste mutationer i hæmochromatose.

Også kendt som arvelig hæmochromatose (hæmatochromatose), som er forbundet med kromosom 6. Der er to typer hæmochromatosemutationer, der fører til nedsat jernmetabolisme i gener. Symptomer vises ofte i alderen 40 til 60 år. De mest almindelige (50 - 90% af patienterne) er kutane melanocytter - når huden bliver bronze, og hæmosiderose er metalfarvet eller blågrå hud. Hudpigmentering i områder af kroppen, såsom den laterale overflade af nakken, ryggen og underarmen, ekstensorer, nedre ekstremiteter, kønsorganer, hudfoldninger og ar er mest åbenlyst. Hos 10-15% af patienterne pigmentering i mundslimhinden.
Katalog
• beskrivelse af sygdommen
• Tegn og symptomer
• sygdomens etiologi
• patofysiologi

hemokromatose
Arvelig hemochromatosis (hematochromatosis) er forbundet med forekomsten af ​​et mutationsgen placeret på den korte arm af kromosom 6. Der er to typer hæmochromatose, som, når de muteres i gener, fører til nedsat jernmetabolisme. Pigmenteret cirrhose i leveren og bronzediabetes kaldes også. Siden 1889 er vonReckling - tilfælde af beluga blevet nøje observeret i de fleste organer i patientens krop med jernpigmentering. Disse hæmoglobinbaserede jernpigmenter i røde blodlegemer er blevet kaldt hæmochromatose, og det gør de stadig. Det menes, at jern forårsager en metabolisk lidelse, som fører til en stigning i omkostningerne ved absorption af jern fra mad, disse processer er forbundet med det humane leukocytantigen (HLA) og forårsager autosomale recessive sygdomme ved overbelastning af jern. Når det gennemsnitlige jernniveau i kroppen overskrides, forekommer naturligvis overbelastning. Hæmokromatose manifesterer sig i de indledende stadier, men i de fleste tilfælde påvirker genetiske faktorer dens manifestation, kaldes det også arvelig hæmokromatose.
Hæmokromatose forekommer meget ofte på grund af jernaflejring i væv og systematiske sygdomme.

Hemochromatosis er opdelt i primær og sekundær. Primær hæmokromatose er en recessiv genetisk sygdom, mere almindelig hos mænd. Sekundær hæmochromatose er hovedsageligt forbundet med svær kronisk anæmi (svær beta-thalassæmi og aplastisk anæmi). Det behandles med langvarig massiv transfusion (som regel efter en blodtransfusion mere end 100 gange), som et resultat af hvilket overskydende jern ophobes i kroppen. Nogle gange forekommer gentagne tilfælde flere år efter indtagelse af medicinjern eller jern i kosten. Hos et betydeligt antal patienter, der indtager alkoholholdige drikkevarer, er nogle vine med mange jern, alkohol stimulerer jernabsorption, langvarig leverdysfunktion og øger også jernabsorptionen. Patienter har også mange tilfælde, såsom deponering af jern på væv og spredning af fibrøst væv, samt skade på organfunktionen. Kliniske manifestationer af hudpigmentering, hypertrofisk skrumpelever, diabetes mellitus, nedsat hjertefunktion og seksuel dysfunktion hos mænd er ikke normale. Cirka 50–90% af patienterne med hyperpigmentering, bronzefarvet hud og ofte manifestationen af ​​diabetes, så nogle mennesker kalder ”bronzediabetes”. De fleste patienter har mulighed for at modtage mere jern, samle sig, og de har ingen kliniske symptomer.


Tegn og symptomer

hemokromatose
Da jern langsomt opbygges i kroppen, er der mere sandsynligt, at der forekommer symptomer i alderen 40 til 60. De mest almindelige manifestationer hos patienter, nemlig 50-90%, er kutane melanocytter, når huden bliver bronze, og hæmosiderose, når huden får en metalfarve eller blålig grå. Svaghed, sløvhed, vægttab og andre symptomer forårsaget af diabetes mellitus, hjertesvigt, skrumplever i leveren samt seksuel dysfunktion, ledsmerter. Pigmentering af huden i hele kroppen og overfladen af ​​nakken, ryggen og underarmen, nedre ekstremiteter, aksiller, kønsorganer, hudfoldninger og ar er det mest karakteristiske. Hos 10-15% af patienterne pigmentering i mundslimhinden.
Det er vanskeligt at finde almindelige symptomer i leveren. Gulsot har intet at gøre, undtagen når alvorlig cirrhose eller leverkræft kan ses. Splenomegaly er også den mest almindelige forekomst. 15% af patienterne kan opleve hjertesygdomme, hvilket er mere almindeligt hos unge patienter. Skader forårsaget af et overskud af jern fører til myokardie syndrom. Hjertesygdomme er vanskelige at opdage. Nogle patienter uden kliniske symptomer viser arytmi, for tidlige ventrikulære sammentrækninger, supraventrikulær og ventrikulær takykardi, ventrikelflimmer, og i alvorlige tilfælde kan der være akut hjertesvigt. I 1 år med gradvis behandling af hjerte-kar-sygdomme kan død undgås.
Ved hæmokromatose - endokrine sygdomme, inklusive diabetes, udføres thyroideafunktion dårligt, og en mangel på sekretion af gonadotropiner forårsager hypogonadisme. Diabetes bestemmes af symptomer på varierende sværhedsgrad og lave jernniveauer. Sygdomme forårsaget af diabetes mellitus fører til patofysiologiske ændringer i kroppen. De fleste patienter har behov for insulin for at kontrollere deres tilstand, men kun nogle har insulinresistens, selvom hundreder af enheder insulin pr. Dag er påkrævet. Cirka et dusin patienter med hypofyseinsufficiens, primært på grund af påvirkningen af ​​gonadotropin. Testikulær atrofi, nedsat libido, impotens - er en almindelig manifestation, kan også have azoospermi. Cirka 10% af mænd med dysfunktion i skjoldbruskkirtlen. Diagnosen af ​​perforeret mavesår er baseret på den pludselige udvikling af alvorlige sygdomme i øvre mave, kolik, tilstedeværelse af fri gas i bughulen og nyresten. Denne sygdom kan påvirke størrelsen på lemmer, talje, hofter, albuer, håndled, ledssygdomme kan påvises hos halvdelen af ​​patienterne, og disse symptomer kan forekomme tidligere end andre manifestationer. Arthralgi kan være en markør, det første symptom på en alvorlig sygdom. Typisk artralgi manifesteres på led i ansigt, fingre og store led. Som regel er gigt i arthralgia en forplantning af organisk ledskade med udviklingen af ​​artrose og gigt.


Hemochromatosis blev først beskrevet af Trusso i 1865. Hans patient var en 28-årig mand med svær diabetes. Efter at typerne af HLA blev testet og udført statistisk analyse for at bevise forekomsten af ​​denne sygdom, fandt videnskabsmanden, at HLA-genkomplekset er kompakt placeret på den korte arm 6 i det autosomale kromosom. Frekvensen af ​​HLA-A3, -B14, HLA-A3, B7 er signifikant højere end normalt. I 1989 blev det opdaget, at HLA-A2 og A11 hører til det næst mest almindelige allel, det antages også, at HLA-A1-B3, og HLA-A3, -B15 af det unormale gen er en autosomal recessiv genetisk sygdom. For at bevise dette undersøgte vi en familie af typen HLA. H (hæmochromatose) hører til allelen af ​​HLA-familien, og HLA-antigenet er bundet til H-locus for dannelse af homozygote eller heterozygote celler.

Mange forskere på den korte arm af kromosom nr. 6, når de sekventerede DNA-markører til stamboganalyse, fandt ofte hæmochromatose i D6S105-generne (Jazwinska, 1993). D6S105 og HLA er tæt beslægtet med hæmochromatose, mellem hvilken den genetiske afstand er ca. 2 cm (PCT CentiMorgan). I 1996 bekræftede Feder, når han udførte gensekvensbestemmelse og analyse af en proteinkrystall, at HPO-sygdom i gener muterer på den mest almindelige måde: 845 nukleosid-G → 282 aminosyrer, en del af syren i cystin → tyrosin er nøjagtigt 845A (eller C282Y på vegne af cystin, Y repræsenterer tyrosin). En anden almindelig mutation: 187 nukleosider C → G de første 63 dele af aminosyren histidin, syre → aspartat 187G; H63D (H på vegne af histidin, D betegner asparaginsyre), og den tredje mutation af HFE 193T-genet (S65C) er 65 dele serin S → cystin C osv..


Transferrinreceptoren forårsager patogenesen af ​​arvelig hæmochromatose og HFE-mutationen i generne. HFE-genet kaldes tidligere HLA-H. I HFE-generne findes en familie af MHC Ⅰ, det er en slags MHC-klasse I 321 aminosyreprotein. I cellen er der tre regioner α1, α2 og α3, som er tæt beslægtet med ß2-mikroglobulin. Al-regionen indeholder en transferrinreceptor.


Arvelig hæmochromatose skyldes den hurtige absorption af jern i de første år, hvilket fører til et overskud af jern i vævene og en progressiv udvikling. Dette skyldes HFE-komplekset, når proteinet fungerer, er det unormalt, det er normalt, når transferrinmembranreceptorer er inde i HFE. På grund af den forsinkede indføring af jern i nucleolus fra transferrinreceptoren - transferrinprotein Fe3 i mutationskomplekset 845A eller 187G, kan mange celler, der skal begrænse absorptionen af ​​jern fra blodplasma, ikke mekaniseres normalt, hvilket fører til øget absorption af jern, hvilket fører til akkumulering af jern i det parenchymatiske celler i væv og organer (parenchymalcell).
Nogle undersøgelser viser, at absorption af jern i slimhinden i tolvfingertarmen fører til en unormal stigning i transferrinreceptorer, hvor der er for meget jern. Ferritin og hemosiderin findes i de fleste celler i kroppen, især i leverens celler og makrofager. Hemosiderin i leveren optrådte først i Kupffer-celler og derefter i levercellerne. Jern kan føre til mikrosomal oxidation, mitokondrier og udseendet af lipidperoxidationsmembraner, hvilket også forårsager vævsskade. Frie jernioner til frembringelse af toksiske hydroxylradikaler kan forårsage celleskader på forskellige måder, såsom direkte resultat af DNA eller hyaluronsyre eller celleskade på grund af liposmembranen i lysosomer og peroxidation af membraner. Sygdomme, der opbevarer jern hos patienter med monocytter og neutrofiler, forårsager et fald i fagocytisk funktion, og et jernrigt miljø giver gode betingelser for bakterievækst. Patienter kan således udvikle sjældne og alvorlige infektioner..


Diagnose:
Ved typiske symptomer (såsom gigt, diabetes eller levercirrose osv.) Vil der ikke være vanskeligheder med at diagnosticere organskader. Hvis der opstår komplikationer, skal du så hurtigt som muligt stille en diagnose for at forhindre alvorlige komplikationer, især for at forhindre forekomst af leverkræft, hvilket er meget vigtigt. I øjeblikket er der ingen effektive måder at diagnosticere på forhånd. Hvis der samtidig er en infektion og leverkræft, er den enkleste og mest praktiske en screeningstest, hvor der er mætning med jernserum (SI), ferritinserum, som har evnen til at bestemme, hvor mættet kroppen er med transferrin. Ved anvendelse af en screeningstest bruges serumferritin. Det anbefales også, at patienter med mistænkt desferrioxamin anvendes sammen med diferoxamin efter intramuskulær injektion af desferrioxamin med en hastighed på 10 mg / kg efter 24 h. Jern udskilles i urinen, normalt ikke over 2 mg. Denne test giver dig mulighed for indirekte at se på jernindholdet i parenkymceller i kroppen og bidrager til den kliniske diagnose. Manglen på sekretion fører til nedsat nyrefunktion og til frigivelse af ascorbinsyre (C-vitamin).
Symptomer er tydelige hos patienter under 30 år, hvor niveauet af ferritin og transferrin kan øges let, hvor en biopsi kan forårsage hæmosiderose, koncentrationen af ​​jern i leveren er mindre end 100μmol / g tørvævsvægt, indekset for leverjern er ofte større end 1,9.

HLA-genotyper er homozygote for søskende. Sådanne patienter skal kontrolleres hvert andet til tredje år for mængden af ​​serumoverførsel og ferritin for at bestemme, hvornår overdreven jern er samlet, for at vide, hvornår de skal starte rettidig behandling. HLA-screening af den samlede befolkning er meget dyr. Befolkningen har dybest set HLA-A3- og HLA-B7-antigenerne, hvilket er normalt. En signifikant sammenhæng af sygdommen med type HLA-A3 blev bemærket, med ca. 71% af patienterne med arteriel hypertension (AH), hæmochromatosis 4%. 3 ‰. 28% af den samlede befolkning ejer HLA-A3. I den samlede population på 1000 tilfælde med HLA-A3, hvoraf 277 tilfælde er antigener fra raske mennesker, kun i tre tilfælde af patienter. Den gennemsnitlige alder for symptomdebut var 50 år, men de tidlige kliniske manifestationer forårsaget af hæmochromatose forsømmes ofte og diagnosticeres derfor efter 4-5 år. Denne sygdom er mere almindelig hos mænd, forholdet hos mænd og kvinder er 8: 1.
De vigtigste symptomer på hæmochromatose er hudpigmentering, diabetes mellitus, skrumpelever og hypogonadisme. I forbindelse med forbedring af moderne diagnostiske metoder er det muligt at opdage sygdomme, når der endnu ikke er opstået symptomer eller nogle ikke er typiske symptomer. For ikke så længe siden blev der udført en analyse af 163 patienter, som viste, at 83% var manifestationer af hæmochromatose - svaghed og sløvhed, 58% mavesmerter, ledsmerter 43%, 38% tab af libido, 15% symptomer på hjertesvigt, 69% cirrhose lever, hepatomegaly 83%, 13% splenomegaly, 20% kropshårtab, 8% hos mænd, udvikling af brystkirtlen, 75% af hudpigmentering, 55% af klinisk diabetes.
1. lever.
Med skrumplever i leveren forekommer en stigning i leveren. Graden af ​​ekspansion og graden af ​​afsætning af jern afhænger af graden af ​​forekomst. Det antages, at jernaflejring i leveren spiller en stor rolle. Levercirrhose forårsager leverdysfunktion og portalhypertension, serumalbumin kan være lavere ved leverprøver, transaminaser kan være lidt forhøjet, og cirrhose forårsager også andre ikke-specifikke manifestationer, såsom tab af libido, amenorrhea, gynecomastia.
Levercirrhose og leverfibrose forekommer på grund af jernaflejringer i leveren (tørvægtstærskel på 22 mg / g). Ved hæmokromatose og skrumpelever er kræftudbruddet 200 gange højere end normalt. Oftest forekommer hepatocellulært karcinom (HCC), forekommer mest i galden intrahepatiske kanaler, ekstrahepatisk kræftforekomst er lav.
Der er kroniske, undertiden akutte smerter i den øverste højre kvadrant, meget alvorlige og skarpe smerter i maven, i nogle tilfælde er der smertechok, men årsagen er ikke klar.
2. diabetes.
Ved hæmokromatose og cirrhose i leveren lider 71% af patienterne af diabetes, hvoraf 60% er insulinafhængige i diabetes mellitus, 31% af insulinafhængige i diabetes; 20% af patienter uden cirrose lider af klinisk diabetes mellitus, 60% af insulinafhængig diabetes. Resten, hos hvem diabetes ikke er den dominerende sygdom, havde 31% nedsat glukosetolerance. Hos patienter med hæmochromatose med diabetes er komplikationer såsom retinopati, neuropati, nefropati og perifer vaskulær sygdom og andre typer diabetes.
3. hudpigmentering.
Næsten alle patienter har hudpigmentering, hyperpigmentering, især i de åbne dele, men på grund af okkult fremgang lægger patienter og deres pårørende ofte ikke opmærksom på det.
4.Heart
1/3 af patienter med arytmi, 15% af patienterne har hjertesvigt, lav EKG-spænding, ændring af T-bølger, for tidligt flimring eller flutter i atria og ventrikler, benene i bundten af ​​His, ekkokardiogram viser, at hjertet ekspanderer.
5. Fælles sygdomme.
Forekomsten forekommer fra 43% til 57% af tilfældene, hvoraf kun 55% er fælles smertefulde. Symptomer kan opdages under en rutinemæssig fysisk undersøgelse, et røntgenbillede, der kan bruges til at identificere skader såsom cystisk degeneration, sklerose, smerter i knæledene og også i hofteleddet.
6. Endokrine lidelser.
Mandlige patienter kan have et tab af libido, impotens forbundet med sekundære egenskaber ved seksuel forandring. Disse ændringer er ofte forbundet med leveren. Ved levercirrose forekommer kvindelig amenoré, hos mænd udvikling af brystkirtler, hypogonadisme hos de fleste patienter, hvilket er forbundet med lav sekretion af gonadotropin, lavt progesteron, FSH og en lav respons af hormonet gonadotropin - frigivende.
Hovedfunktionerne i hypofysen i binyrerne og skjoldbruskkirtlen skal være normale.

Laboratorietest for hæmochromatose:
I de senere stadier af levercirrose er perifert blod mere end normalt og anæmi, neutropeni og trombocytopeni kan forekomme.
Hos 60% af mænd og mere end 50% af kvinder er transferrin ofte mere mættet end jernserum (SI) og ferritinserum mere end 32 μmol / l (180 μg / dl), hvilket giver et normalt niveau af den samlede jernbindingskapacitet (OZHSS). Cirrhose under OZHSS kan falde. Mængden af ​​serumferritin er> 500 μg / dl og overstiger ofte 1000 μg / dl. Efter behandling falder ferritinniveauer hurtigere end serumferritin.
Histologi observerer fibrose og skrumpelever i leveren ved hjælp af tilgængelige kemiske metoder og bestemmer koncentrationen af ​​jern i leveren. Dette er den nøjagtige diagnose af hæmochromatose. I praksis beregnes jernindekset i leveren klinisk.
Stigningen i hæmosiderin-granuler i en knoglemarvsudtømning eller biopsi bestemmes. I urinen kan du også finde sådanne partikler. En hudbiopsi hos de fleste patienter viser tilstedeværelsen af ​​granulater af melanin og hæmosiderin, du kan se det grå pigment - deponering af jern i basalcellerne i overhuden og svedkirtler.
Transaminase niveauer stiger ofte, men leveren kan fungere normalt. Plasmaluteiniserende hormoner, follikelstimulerende hormoner og testosteronniveauet reduceres.

Differentialdiagnose af hæmochromatose.

De kliniske manifestationer af arvelig hæmochromatose kan være ukorrekt anført med henvisning til diabetes mellitus, hypertonisk kardiomyopati, reumatoid arthritis, artrose, alkoholisk skrumpelever, hypothyreoidisme og mange andre sygdomme. Det er ikke vanskeligt at forbedre årvågenheden hos patienter med hæmochromatose og at stille en differentieret diagnose ved anvendelse af serumferritin og en transferrin-screeningstest.


Vigtigste sygdomme: aplastisk anæmi, sideroblastisk anæmi, seglcelleanæmi, renal anæmi.
I dette tilfælde er der behov for 2 blodoverførsler. 500 ml blodtransfusion, som hver indeholder ca. 65 g hæmoglobin / l 330 mg jern pr. 100 g / l hæmoglobin, nemlig jern 215 mg. Fra при-thalassemia eller kronisk aplastisk anæmi hældes 12 til 50 enheder blod hvert år, hvilket betyder, at kirtlen 2,5

11,0 g, og daglig overbelastning af chelaterende jern på ca. 1 mg. For meget for dem, der har en tredoblet stigning i jernsekretion, hvilket derefter fører til en stigning i tarmoptagelsen af ​​jern, dette er meget dårligt. I disse tilfælde, efter 3 til 5 år med blodtransfusion, overskred jernlagre (1,5 g) markant det maksimale normale normale niveau for voksne.

Behandlingsprogrammer.
Tidlig diagnose og rettidig behandling. Rødhed i huden på grund af den eksisterende cirrhose i leveren hos patienter er en dårlig diagnose, forventet levealder reduceres og sandsynligheden for samtidig leverkræft. Ved at indtaste homozygote HLA'er kan det bestemmes, at selv i mangel af betydelige akkumuleringer af jern, skal der udføres årlige transaminasetest, hvor kroppen mættes med serumoverførsel og ferritin for at kunne registrere tidligt i de tidlige stadier af jernakkumulering.

Så snart patientens sygdom er bestemt, skal du behandles straks for at reducere mængden af ​​jern i kroppen. Det er således nødvendigt at gøre mængden af ​​jern i kroppen på et normalt eller næsten normalt niveau, hvilket skulle forlænge levetiden.

Almindeligt anvendte behandlinger er som følger:
For at reducere jernbelastningen i kroppen er de vigtigste og mest effektive foranstaltninger intravenøs injektion og blodudslipning. Hver blodudladning 400

500 ml, 1 eller 2 gange om ugen. Hver blodudladning "tager ud" 200

300 mg jern, hvilket sænker indholdet af jern og hæmoglobin i blodet. Specifikke blodudlejningsprogrammer skal ordineres til patienter med forskellige niveauer af jern i kroppen. Ferritinserum fjerner gradvist jern, og transferrinmætning er stadig høj. Hemoglobin falder til ferritin inden for tre til fire måneder, hvorefter sygdommen suspenderes efter blodudgivelse af 500 ml venøst ​​blod. Ved hjælp af blodudslipning kan kliniske manifestationer, herunder hjertesygdomme, lever, portalhypertension, hudpigmentering, endokrine system, forbedres markant og endda fjernes. I de senere år er en celleseparator blevet anvendt i et kontinuerligt blodgennemstrømningssystem, hvor et stort antal røde blodlegemer hurtigt fjernes, og derefter opnås hurtigt jern ved transfusion af plasma eller erstatning af midlet..
For at forhindre eller eliminere medikamentbehandling og jernmangelakkumulering skifter de til chelatorer; i øjeblikket er der mere end 100 typer jernchelat opnået in vivo og reagensglas, og desferrioxamin bruges oftest intravenøst, intramuskulært eller subkutant. Typisk anvendes intramuskulær deferoxamin ved indgivelse af 10 mg / (kg / dag), og jernet forlader urinen 10

20 mg / dag. I øjeblikket går ind for brugen af ​​20

40 mg / (kg / dag) til inden for 12

16 timer var der en allokering af jern og et fald i bivirkninger. C-vitamin kan fremme frigørelsen af ​​opløseligt jern hos patienter med monocyt- og makrofagceller, det kan også bremse fjernelsen af ​​ferritin, uopløseligt hæmosiderin og øge hastigheden af ​​kombinationen af ​​chelateringsmidler og derved bidrage til opfyldelsen af ​​jernfunktioner. Men et overskud af C-vitamin kan især forårsage kardiotoksicitet, dødelig arytmi og hjertesvigt, og kan også forårsage eksisterende hjertedysfunktion.
I forbindelse med kronisk anæmi og hjertesvigt er dette stof sekundært med venøst ​​blod. Lægemidler kan forårsage leversygdom, øget træthed, nedsat hjertefunktion og hormonfunktion, men påvirker ikke ledsygdomme og diabetes, nogle gange forårsager insulinafhængighed. Arvelig hæmochromatose behandles mindre effektivt og dyre. Desferrioxamin er irriterende på halsen, øjne, ører, lunger og er giftig for nervesystemet, bremser væksten, forårsager knoglematologier, trombocytopeni.

Neutropeni og andre bivirkninger. Siden 1980'erne har der været et jernchelat, der ofte bruges i deferidroner. Dette lægemiddel absorberes hurtigt 5 til 6 timer efter påføring. Dette stof er mere pålideligt end deferoxamin. Forårsager ikke smerter i muskler, knogler, ubehag i maven, zinkmangel, neutropeni og så videre. I de senere år er isonicotinoyl, hydrazone, hydroxaminsyre osv..

Levertransplantation i behandlingen af ​​denne sygdom har ikke fundet sted siden 1999..
Behandlingskomplikationer.
1) Diabetes: i nogle tilfælde udføres blodudlejningsterapi for at reducere symptomerne. Når du tager orale hypoglykæmiske og insulinsænkende medikamenter, kan du opnå en effekt, men du er nødt til at overholde en diæt, og vægttab er muligt.
2) Hjertesygdom: venstre ventrikulær dysfunktion og takyarytmi. Kongestiv hjertesvigt og arytmier, ofte ventrikulær takykardi kan være dødelig. Overhold standardbehandling.
3) Hypogonadisme: Efter en grundig blodudgivelsesbehandling normaliseres kun et par heldige hypofyse - testiklerne og menstruationsfunktionen. Meget på grund af hypofysen er fibrose og forårsaget seksuel dysfunktion ikke irreversibel. Seksuel dysfunktion, anæmi kan behandles med testosteron..
4) Ledsygdomme: ledsmerter stoppet efter lægemiddelterapi og venøst ​​blod hos 1/3 af patienterne, ingen ændring eller forværring forekom hos 1/3 af patienterne. Forandringer i gigt fortsætter.
Derudover bør patienter nøje afstå og forhindre brug af medikamenter, der forårsager toksicitet i leveren. En stor mængde jern forårsager en række faktorer hos patienter til at forhindre infektion, og dette er meget vigtigt. Bakterier øger invasiviteten markant og fører til en tumor i miljøet, hvor overskydende jern kombineres med et miljø, hvor der er for meget jern og kan føre til immunsvigt og bakterieinfektion. Navnlig kan marine bløddyr ikke spises på grund af marine bakterier (Vibrio Vulnificus), der lever i et jernrigt miljø, der formerer sig hurtigt og kan forårsage dødelig sepsis..

Komplikationer af hæmochromatose.
I 29% af tilfældene forekommer sygdomme med skrumplever i leveren: sygdomme i spiserøret i mave-tarmkanalen, blødning på grund af åreknuder, hepatocellulært karcinom, onde komplikationer. Sammenlignet med andre former for cirrose er leverkræft mere almindelig.
Hjertekomplikationer og pludselig begyndelse af hjertearytmier kan forekomme i løbet af få dage. Alkoholikere har en øget risiko for hjerte-kar-sygdom.
Akutte kraftige mavesmerter, oppustethed kompliceres ofte af bakteriel peritonitis og er alvorlige dødelige komplikationer af denne sygdom..
4) Sammen med leverkræft kan sygdommen også kompliceres af andre tumorer hos ældre patienter. Andre tumorer vises også, herunder blærekræft, tyktarmskræft og prostatacancer. Det antages, at rensning af kroppen for overskydende jern bør være mindst syv år efter tumorens udseende.
Diabetes og ledsygdomme er også de mest almindelige komplikationer af sygdommen, men kan helbredes i de tidlige stadier..
Prognose og forebyggelse

Vejrudsigt:
I 1994 blev der udført en statistisk analyse på School of Medicine ved University of Dusseldorf, Tyskland, og det blev bestemt, at hvis diabetes og skrumpelever i blodet påvises hos patienter med hæmochromatose i de tidlige stadier, så kan vævsskade forhindres og blod i venerne kan reddes. I 1976, før opdagelsen af ​​insulin, viste nogle statistikker, at af de 85 tilfælde af patienter med hæmochromatose døde de fleste patienter af et diabetisk koma, som blev diagnosticeret i de første måneder efter 12 års sygdom. Blodudlejningsterapi og anvendelse af insulin intravenøst ​​giver en 5-årig overlevelsesrate på 66%, en 10-årig overlevelsesrate på 32%. Den største effektivitet i 1980 blev givet ved den 5-årige overlevelsesrate - 92%, 10% overlevelsesrate - 76%, 15-års overlevelsesrate var 59%, 20-årig overlevelsesrate var 49%. Adams (1991) rapporterede for nylig, at patienterne efter en diagnose på 15 til 20 år har en overlevelsesrate på op til 70%,

Dødsårsager: ca. 1/3 af patienterne dør af tumorer, herunder leverkræft, også skrumpelever, hjertesygdomme er ikke ualmindelige, færre dør som følge af diabetes.
Forebyggelse:
Ved genbehandling af anæmi med multiple myelomer må der som regel ikke anvendes behandling til venøst ​​blod, da brugen af ​​terapi-giftstoffer med jern. Gentagen diabetes, hjertesvigt, skrumplever, tab af libido osv. Skal behandles i henhold til symptomerne..
Epidemiologi.
Arvelig hæmokromatose er geografisk udbredt i Veste- og Nordeuropa, de fleste i Frankrig, tilfælde i Sverige er ikke ualmindelige; i Spanien er ca. 100 gange mindre end i Frankrig, højere niveauer i Sydafrika, Australien, Canada, USA og Kaukasus..

Salt Lake City, Utah, USA, studerede 11065 mennesker, det viste sig, at sunde bloddonorer var 0,008 for mænd, 0,0003 for kvinder, 0,0025 homozygote, genhændelser var 0,067. Det viste sig i Nordsveriges transportører 1:20; forekomsten i landdistrikter er mere end i byen, flere mænd end kvinder, mænd og kvinder fra 2: 1 til 18: 1. I 28% af den normale population blev HLA-A3-antigenet påvist, mens sygdommen når 70%; HLA-B7 antigen udgjorde 23% af raske mennesker, når 50% hos patienter, frekvensen af ​​påvisning af HLA-B14 er ikke signifikant. Det høje indhold af HLA-A3 og HLA-B7 i gener kan inducere en hæmochromatosemutation meget sjældent. Dets udseende kan spores oftere i Nordamerika, Australien og Sydafrika. Dette kan forklare den betydelige forskel i løb..

International Academy of Traditional Chinese Medicine

Det internationale akademi for traditionel kinesisk medicin og farmakologi er landets første base af forskning og en klinik for traditionel kinesisk medicin.

På grund af det stærke team af specialister og en række tekniske fordele.

Hæmokromatose hos voksne og børn: hvorfor den ser ud, og hvordan den behandles

Jern i den menneskelige krop udfører en række vigtige funktioner - som en del af hæmoglobin leverer det ilt til celler og væv, er aktivt involveret i metabolismen og syntesen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner og styrker immunsystemet. Det er dog en fejltagelse at tro, at jo mere jern, desto bedre. Dets overskud fører til forekomsten af ​​en alvorlig sygdom, der påvirker alle indre organer. Hæmokromatose - hvad det er, hvordan og hvornår det manifesterer sig hos voksne og børn, hvad der truer med komplikationer, om det er muligt at forhindre forekomsten af ​​en lidelse - disse spørgsmål er indtil videre relevante for forskere og læger. Det blev konstateret, at hvis patienten gennemgår passende behandling, bliver sygdommens forløb markant udglattet, og patientens levetid øges med titusinder af år.

Beskrivelse af hæmochromatose

Overskydende jern i kroppen fører til hæmning af funktionerne i alle indre organer. Overskydende metal bringes ikke ud, men aflejres i leveren, hjertet, bugspytkirtlen, nyrerne og hypofysen, akkumuleres i væv, slimhinder og led. Hemochromatosis er en sygdom med flere systemer, der opstår på grund af overdreven aktiv absorption af jern i fordøjelseskanalen.

Da metal har opbygget sig i organer i årtier, vises symptomer normalt i en alder af 40 eller senere. Sygdommen betragtes som meget sjælden - kun 2-3 ud af 1000 mennesker bliver syge. Leveren lider først, så pigmentcirrose er sygdommens andet navn. Dernæst påvirkes hjertet, endokrine kirtler, led. Ifølge statistikker bliver mænd syge flere gange oftere end kvinder. Dette skyldes det faktum, at kvinder hver måned mister en vis mængde jern sammen med menstruationsblod, hvilket naturligt reducerer dets indhold i kroppen.

Hvorfor forekommer sygdommen og dens typer

Sygdommen har en arvelig eller erhvervet karakter. Oftest står læger over for en medfødt sygdom, der er forårsaget af defekter i forskellige gener, der er ansvarlige for jernmetabolismen. Der er 4 typer af denne form for hæmochromatose, hvis årsager ligger i arvelighed:

  • klassisk - bestemmes hos 95% af patienterne, er forbundet med HFE-genet, som ophører med at give nøjagtige oplysninger om jernindholdet i kroppen og signaliserer en konstant mangel, der provokerer for overdreven absorption af metallet i tarmen;
  • juvenil - en sjælden form for sygdommen forekommer i alderen 12-30 år;
  • arvelig, ikke relateret til HFE-genet;
  • autosomal dominerende - manifesteret i en krænkelse af transporten af ​​jern.

Sekundær hæmochromatose er en konsekvens af andre sygdomme eller forekommer på grund af overdreven indtagelse af jern i kroppen. Det har 4 sorter:

  • post-transfusion - forbundet med hyppige blodtransfusioner;
  • Alimentær - forekommer på grund af skrumplever i leveren forårsaget af alkoholisme, fordi alkoholholdige drikkevarer øger mængden af ​​jern, der absorberes kraftigt i fordøjelseskanalen kraftigt;
  • metabolisk - jernmetabolisme krænkes på grund af viral hepatitis, thalassæmi, onkologi, kutan porfyri, bugspytkirtelproblemer;
  • blandet - har flere grunde.

Vigtig! Ukontrolleret indtagelse af jernholdige vitaminkomplekser samt en lavproteindiet er årsagerne til hæmochromatose.

Der er en speciel form for sygdommen - neonatal hæmochromatose, som opdages hos nyfødte i de første uger af livet. Intrauterin underudvikling og leversvigt fører til spædbørns død. Sygdommen fortsætter hurtigt. Desværre er årsagerne til begyndelsen af ​​sygdomens spædbarnsform stadig ukendte, og læger kan ikke sige nøjagtigt, hvad hæmokromatose er for nyfødte..

Hvordan manifesterer sygdommen?

Da jern akkumuleres og deponeres i kroppen i flere årtier, vises forskellige symptomer på forskellige stadier af sygdommen. Der er 3 grader af udvikling af hæmochromatose og de tilsvarende tegn:

  1. Første trin - patienter klager over overdreven træthed, vægttab, ledsmerter og i leveren. Tør hud begynder at genere dem, svaghed og et fald i seksuel lyst vises. At differentiere sygdommen kun ved disse symptomer er ret problematisk. Jernoverbelastning er endnu ikke til stede.
  2. Det udvidede stadie - bronzepigmentering af huden, hæmning af seksuel funktion vises, hos kvinder infertilitet og amenoré opdages, cirrose i leveren begynder. Deltagelse i diabetes har et specielt navn - bronzediabetes. På dette stadie diagnosticeres den indledende og gennemsnitlige grad af jernoverbelastning..
  3. Terminalfase - på grund af det høje jernindhold, opstår alvorlige sygdomme: cachexia, ascites, portalhypertension. Plager og tilstande såsom lever og akut hjertesvigt, sepsis og diabetisk koma er dødelige.

Arvelig eller idiopatisk hæmochromatose, som er den mest almindelige form for sygdommen, fremgår når mængden af ​​jern i kroppen når 30-40 g.

Afhængigt af hvilket organ eller system der påvirkes, forekommer følgende symptomer:

  • hjerteskade - kardiopatisk form - hovedbelastningen falder på hjertet, derfor forekommer arytmi, hjertesvigt, muligheden for et hjerteanfald øges mange gange;
  • skade på de endokrine organer - bugspytkirtlen ved indtræden af ​​diabetes og hypofysen med hæmning af seksuelle og reproduktive funktioner falder under angreb;
  • leverskade - leverhæmokromatose - der forekommer en organforstørrelse, dens ømhed forekommer, cirrose er diagnosticeret, og miltens størrelse ændres (splenomegali).

”De tidligste tegn på sygdommen inkluderer misfarvning af hud og slimhinder, hårtab, en konkave form af negle, ledssmerter”

Når dette kompleks af symptomer vises, skal du konsultere en læge for at få afklaret, hvad det er - initial hemochromatosis eller en anden sygdom.

Funktioner ved diagnosen af ​​sygdommen

Problemer med at påvise hæmochromatose er den gradvise stigning i symptomer og deres lighed med andre sygdomme. Diagnosen stilles på basis af laboratorie- og instrumentelle undersøgelser:

  1. Biokemisk blodprøve - hæmochromatose diagnosticeres med et jernindhold på mere end 38 μmol / l, derudover bestemmes indholdet af glukose og glykosyleret hæmoglobin.
  2. Urinalyse - sygdommen fikseres med et jernindhold på 10 mg / dag, med en norm på op til 2 mg. En standardprocedure er at udføre en desferaltest - den indtagne desferal er forbundet til jernet og udskilles gennem nyrerne (normal Sådan behandles for at forhindre forekomst

De vigtigste mål for terapi er at reducere niveauet af jern i kroppen og udføre terapeutiske foranstaltninger mod samtidige sygdomme. Behandlingen kommer til følgende trin:

  • blodudladning for at fjerne overskydende jern og opnå mild anæmi - ordineres to gange om ugen, mængden af ​​frigivet blod vælges individuelt, men overstiger ikke 450 ml;
  • stram kontrol over indtagelsen af ​​jerntilskud og vitaminer;
  • et forbud mod alkohol;
  • en streng diæt med et lavt jernindhold til fordel for proteinrige fødevarer - afvisning af rødt kød, lever, æbler, spinat, boghvede;
  • cytaferese - blodtransfusion med dets samtidige oprensning fra overskydende jernholdige komponenter;
  • medicin - administration af specielle lægemidler ordineres intramuskulært og intravenøst ​​for at binde og fjerne jern fra kroppen;
  • omhyggelig overvågning af diabetes, hjertesvigt, skrumplever og rettidig behandling heraf;
  • arthroplastik - vaskulær endoprotese.

I tilfælde af en arvelig form af sygdommen kommer forebyggelse ned på familiescreening, rettidig påvisning og tidlig behandling af sygdommen. Ved sekundær hæmochromatose er opmærksom på rationel ernæring, korrekt indtagelse af jernholdige medikamenter, kontrol af antallet af blodoverføringer, indførelse af et forbud mod alkohol. Der er særlig opmærksomhed mod patienter med lever- og blodsygdomme..

At opsummere

Hæmokromatose har ofte en arvelig karakter og er forbundet med skader på generne, der er ansvarlige for absorption og fjernelse af jern fra kroppen. De første tegn på sygdommen ligner symptomerne på andre lidelser, så det er problematisk at identificere sygdommen på et tidligt tidspunkt. Jern deponeret i årtier i de indre organer fører til sidst til en funktionsfejl i deres arbejde. På III-stadiet af udviklingen af ​​sygdommen er et dødeligt resultat sandsynligt. Rettidig, korrekt og systemisk behandling forlænger patientens liv med mindst 10 år. Afvisning af terapi fører til overgangen af ​​sygdommen til terminalstadiet i flere år.

Arvelig hæmokromatose - symptomer, diagnose og behandling

Arvelig hæmochromatose er en genetisk sygdom, hvor jern ophobes i den menneskelige krop. Dette er en forholdsvis almindelig arvelig sygdom blandt europæere. Ifølge amerikanske eksperter lider 1 af 240-300 indbyggere i regionen af ​​arvelig hæmokromatose.

Patienter med hæmochromatose har muligvis ikke nogen klager, og deres forventede levetid er muligvis ikke anderledes end hos raske mennesker. Andre patienter udvikler alvorlige symptomer på overbelastning af jern, herunder seksuel dysfunktion, hjertesvigt, ledsmerter, skrumplever, diabetes, generel svaghed og mørk hud..

Det normale jernindhold i kroppen skal være fra 3 til 4 gram. Den samlede mængde jern i kroppen reguleres af specielle absorptionsmekanismer. Vores krop mister dagligt ca. 1 milligram jern med sved og døde hudceller og tarme. Kvinder mister i gennemsnit 1 milligram mere på grund af menstruation. Tarmen fra en sund voksen kompenserer dagligt for dette tab ved at absorbere jern fra mad. Når en person mister meget jern med blod, forbedres dens absorption i tarmen. Normalt opretholdes balancen, så der er ingen store jernaflejringer i kroppen.

Hos mennesker med arvelig hæmochromatose er den daglige absorption af jern fra tarmen større end den norm, som kroppen har brug for. Og da den menneskelige krop ikke hurtigt kan frigive jern, fører dette til ophobning og afsætning af jern i organer og væv. Ved arvelig hæmokromatose akkumuleres der i alderen 40-50 år op til 20 gram jern i patientens krop - fem gange mere end normalt!

Overskydende jern afsættes i led, lever, testikler, hjerte, hvilket fører til skade på disse organer og forårsager symptomer på hæmochromatose. Hos kvinder kan jern opbygge langsommere, fordi de oplever jerntab under menstruation, graviditet og amning. Hos kvinder udvikles symptomer på organskader således gennemsnitligt 10 år senere end hos mænd.

Arvelig karakter af hæmochromatose

Arvelig hæmochromatose er en autosomal recessiv sygdom. Dette betyder, at et barn kun har en chance for at udvikle hæmochromatose, hvis begge hans forældre havde et gen for denne sygdom. I modsætning til denne type arv kan et barn ved autosomale dominerende sygdomme arve sygdommen, selv fra en af ​​forældrene.

Den menneskelige krop består af billioner af celler. Inde i hver celle er der en kerne, der indeholder vores genetiske materiale - kromosomer. Hver person har 23 par kromosomer - i alt 46 kromosomer. Vi arver dette materiale fra begge vores forældre. Kromosomer indeholder DNA, der koder for alle vores metaboliske processer, udseende, vækst, øje- og hårfarve, intelligens og andre funktioner. Defekter i DNA kaldet mutationer kan føre til sygdom, og de "huskes" på molekylært niveau og overføres til nye generationer - dette er arten af ​​genetiske sygdomme.

Der er to hovedtyper af mutationer, der er forbundet med arvelig hæmochromatose - C282Y og H63D. Tal 282 og 63 angiver placeringen af ​​defekter i HFE-genet, som er placeret på det 6. kromosom.

Mennesker, der arver to mutationer af C282Y fra hver forælder, har en meget stor chance for at udvikle hæmochromatose. Faktisk udgør sådanne mennesker 95% af alle patienter med arvelig hæmochromatose. Patienter, der arvet en C282Y-mutation fra en forælder og en H63D-mutation fra en anden forælder, udgør yderligere 3% af patienterne med hæmochromatose.

Symptomer på arvelig hæmochromatose

På et tidligt stadium af sygdommen har patienterne ingen symptomer, der gør det muligt at mistænke hæmochromatose og gennemgå DNA-analyse. Senere kan du registrere et højt niveau af serumjern, som detekteres ved en tilfældighed, i analyser af en anden grund..

Hos mænd kan symptomerne på hæmochromatose muligvis ikke vises før 40-50 år. Hos kvinder kan de første symptomer forekomme 10 eller endda 15-20 år senere end hos mænd.

Jernaflejringer i huden forårsager mørkere hud, som nogle gange simpelthen ikke er opmærksom på. Aflejringer af jern i hypofysen og testikler forårsager testikeludtørring og impotens. Jern i bugspytkirtlen forårsager et fald i insulinproduktionen og diabetes. Indskud i hjertemuskulaturen fører til hjertesvigt og arytmier. Leverskade forårsager cicatricial ændringer (cirrhose) og en øget risiko for leverkræft. Jern i leddene forårsager smerter i bevægelse og begrænsning af mobilitet.

Diagnose af hæmochromatose

Som allerede nævnt påvises hos de fleste patienter en mistænkelig stigning i niveauet af jern i blodet ved en tilfældighed. Hos nogle patienter påvises først et forhøjet niveau af leverenzymer, hvilket efterfølgende fører til diagnosen hæmochromatose. Det er meget lettere, når patienterne er opmærksomme på hæmochromatose hos deres forældre, så de kommer til undersøgelsen selv.

Der er adskillige blodprøver, der afspejler kroppens jernindhold: ferritinniveauer, serumjernniveauer, maksimal jernbindingskapacitet (TIBC) og transferrinmætning.

Ferritin er et blodprotein, hvis niveau korrelerer med mængden af ​​jern, der er opbevaret i kroppen. Ferritinniveauer er normalt lave hos patienter med jernmangelanæmi (IDA), men de er forhøjede hos patienter med hæmochromatose. Ferritinniveauer stiger også med visse infektioner (viral hepatitis) og andre inflammatoriske processer, så denne indikator alene er ikke nok til en nøjagtig diagnose..

Serum jern- og transferrinmætningstest udføres samtidig. Serumjern reflekterer mængden af ​​jern i den flydende del (serum) i blodet. Bindekapacitet viser den samlede mængde jern, som serumoverføringen kan binde - et protein, der bærer jernmolekyler til forskellige dele af kroppen..

Transferrinmætning er det antal, der opnås ved at dividere serumjernindholdet med blodets maksimale jernbindingskapacitet. Denne indikator angiver procentdelen af ​​transferrin involveret i transporten af ​​jern. Hos en sund person ligger transferrinmætning i intervallet 20-50%. Hos patienter med IDA er denne indikator unormalt lav, og med arvelig hæmokromatose er den meget høj (dvs. det meste af transferrinet "besættes" ved at transportere jernlagre).

Serumjernniveauer kan stige hele dagen, normalt efter at have spist. Derfor bør blodprøver udføres om morgenen på tom mave.

Den mest nøjagtige test for hæmochromatose er at måle jernindholdet i levervævet. Til denne test er en biopsi nødvendig - tag et lille fragment af patientens lever. Normalt udføres denne procedure ved hjælp af en særlig lang nål. Patienten bedøves, og derefter indsættes en nål gennem huden i leveren, der kontrollerer denne procedure ved hjælp af en ultralydsmaskine. Vævet opnået ved biopsi undersøges på laboratoriet for tegn på leverinflammation, skrumpelever (irreversibel ardannelse), og jernindholdet kontrolleres..

En leverbiopsi til hæmochromatose har også en prognostisk værdi, da den bestemmer graden af ​​irreversibel ardannelse i leveren. Patienter med hæmochromatose med relativt gode biopsieresultater har en normal forventet levealder (forudsat tilstrækkelig behandling). Patienter, hvor hæmochromatose allerede har forårsaget cirrhose, lever meget mindre.

Desuden øges risikoen for leverkræft (hepatocellulær karcinom) dramatisk hos patienter med cirrhose, hvilket kan dræbe en person meget tidligere end cirrhose ville gøre. Når leveren allerede er påvirket, forbliver denne risiko høj, selvom hæmochromatose behandles aktivt..

Genet, der var ansvarligt for arvelig hæmochromatose, blev opdaget allerede i 1996. Dette gen har modtaget forkortelsen HFE. Arvelig hæmochromatose i de fleste patienter er forbundet med mutationer C282Y og H63D i dette gen.

Oftest (95%) har patienter med hæmochromatose to C282Y-mutationer, der er arvet fra begge forældre. På samme tid lider ikke alle mennesker med sådan genetik ophobningen af ​​jern i kroppen. Undersøgelser har vist, at kun 50% af mennesker med C282Y dobbeltmutation lider af hæmochromatose og dets komplikationer. Det vil sige, en positiv genetisk test er ikke en sætning.

Den kombinerede C282Y / H63D-mutation forekommer hos børn, der arver C282Y-mutationen fra en og H63D fra en anden forælder. I de fleste tilfælde har disse mennesker normale niveauer af jern, men nogle oplever let eller moderat jernoverbelastning..

Hvis et barn kun arver en C282Y-defekt fra en af ​​forældrene, og det andet HFE-gen er normalt, vil han ikke have symptomer på overbelastning af jern. Men en sådan person bliver en bærer af sygdommen. Hvis begge forældre har en sådan defekt, har hvert af deres børn en 25% chance for at udvikle hæmochromatose.

Anbefalet algoritme til diagnose af arvelig hæmochromatose i USA:

1. Voksne med mistanke om arvelig hæmochromatose (for eksempel nære slægtninge til patienter) bør testes for serumjern, ferritin, TIBC og transferrinmætning.
2. Patienter med forhøjet serumjern, ferritin og transferrinmætning over 45% skal gennemgå en genetisk analyse.
3. Patienter med en dobbelt mutation af C282Y og transferrinmætning over 45% betragtes som patienter med hæmochromatose. De skal behandles (terapeutisk flebotomi).

Indikationer for en leverbiopsi.

Ikke alle patienter med hæmochromatose har brug for en leverbiopsi. Målet med en leverbiopsi er at identificere patienter med skrumplever og at udelukke andre leversygdomme (patienter med skrumplever lider ofte af leverkræft).

Hos unge under 40 år, bærere af to C282Y-mutationer, med normale leverenzymer og serumferritinniveauer på mindre end 1000 ng / ml, er risikoen for cirrose meget lav. I lyset af dette anbefaler amerikanske eksperter at behandle dem med terapeutisk flebotomi uden leverbiopsi. Sådanne patienter har en fremragende prognose med tilstrækkelig behandling..

Patienter ældre end 40 år med forhøjede leverenzymer og serumferritin på mere end 1000 ng / ml har en alvorlig risiko for cirrose. En læge kan anbefale en leverbiopsi, hvis denne procedure er sikker for patienten. Prognosen afhænger af resultaterne af biopsien..

Behandling af arvelig hæmochromatose

Den mest effektive behandling af hæmochromatose er phlebotomy (blodudlejning) - regelmæssig fjernelse af en del af blodet fra vener i armene. Til behandling er det normalt tilstrækkeligt at tage en enhed blod eller 450-500 ml hver 7.-14. Dag (ca. 250 mg jern er indeholdt i en enhed blod).

Desuden anbefales det hver 2-3 måned at kontrollere niveauet af serumferritin og transferrinmætning. Så snart ferritinniveauet falder til under 50 ng / ml med transferrinmætning under 50%, reduceres blodudladningsfrekvensen til 1 procedure på 2-3 måneder.

Fordele ved terapeutisk flebotomi til hæmochromatose:

1. Forebyggelse af skrumpelever og leverkræft, hvis behandlingen startes tidligt.
2. Forbedring af leverfunktion, delvist hos patienter med cirrose.
3. Overvinde symptomer, såsom svaghed, træthed, ledssmerter.
4. Forbedring af hjertefunktion hos patienter med mindre myokardskade.

Hvis hemokromatose diagnosticeres i tide og behandles intensivt, kan skader på lever, hjerte, bugspytkirtel, testikler og led undgås fuldstændigt, og patienterne forbliver næsten raske mennesker. Hos patienter med eksisterende cirrhose kan organfunktionen forbedres, men leverdannelse er irreversibel, og kræftrisikoen vil forblive høj.

Diætsanbefalinger til patienter med arvelig hæmochromatose:

1. En normal, afbalanceret diæt er tilladt for alle patienter, der gennemgår terapeutisk flebotomi. Undgå jernprodukter.
2. Alkoholholdige drikkevarer bør undgås, fordi regelmæssig drikkeri påvirker leveren, øger risikoen for skrumpelever og hepatocellulært karcinom.
3. At tage store doser C-vitamin (askorbinsyre) til patienter med overbelastning af jern kan føre til dødelige arytmier. Kosttilskud fra C-vitamin bør undgås, indtil sygdommen er under kontrol..
4. Spis ikke rå skaldyr, fordi du kan få farlige infektioner, der trives i et jernrigt miljø..

Tidlig diagnose af leverkræft hos patienter med hæmochromatose.

Leverkræft (hepatoma eller hepatocellulært karcinom) forekommer hovedsageligt hos patienter med skrumpelever. Patienter med hæmochromatose og cirrhose skal således gennemgå regelmæssige ultralydundersøgelser (ultralyd) og tage blodprøver for alfa-fetoprotein (et protein produceret af tumoren). Disse test skal udføres hver sjette måned..

Konstantin Mokanov: Master i farmaci og professionel medicinsk oversætter