Hvad er Gilberts genetiske syndrom, og hvordan man behandler sygdommen?

Gilbert's syndrom (familiel gulsot, pigmenteret hepatose) er en godartet leverpatologi karakteriseret ved en episodisk, moderat stigning i koncentrationen af ​​bilirubin i blodet.

Sygdommen er direkte relateret til defekten af ​​genet overført ved arv. Sygdommen fører ikke til alvorlig leverskade, men da den er baseret på nedsat syntese af enzymet, der er ansvarligt for neutralisering af toksiske stoffer, er komplikationer forbundet med betændelse i galdekanalerne og dannelse af sten i galdeblæren mulige.

Gilberts syndrom - hvad er det i enkle ord

For at forstå essensen af ​​patologien er det nødvendigt at dvæle ved leverens funktioner. Hos en sund person udfører dette organ godt de grundlæggende filtreringsfunktioner, det vil sige det syntetiserer galden, hvilket er nødvendigt for nedbrydning af proteiner, fedt og kulhydrater, deltager i metaboliske processer, neutraliserer og fjerner giftige stoffer fra kroppen.

Med Gilberts syndrom er leveren ikke i stand til fuldt ud at behandle og fjerne det giftige galdepigment-bilirubin fra kroppen. Dette skyldes den utilstrækkelige produktion af et specifikt enzym, der er ansvarlig for dets neutralisering. Som et resultat akkumuleres frit bilirubin i blodet og pletter øjnene og hudens hud i gul. Derfor kaldes sygdommen koldt gulsot.

Gilbert's syndrom er en arvelig sygdom, en defekt i genet, der er ansvarlig for korrekt udveksling af galdepigment-bilirubin. Sygdomsforløbet ledsages af en periodisk forekomst af moderat gulsot, men på samme tid forbliver leverprøver og andre biokemiske blodparametre normale. En arvelig sygdom diagnosticeres oftere hos mænd og vises først i ungdom og ungdom, hvilket er forbundet med en ændring i bilirubinmetabolismen under påvirkning af kønshormoner. I dette tilfælde forekommer sygdommens symptomer med jævne mellemrum gennem hele livet. Gilberts syndrom - ICD 10 har koden K76.8 og henviser til specificerede leversygdomme med en autosomal dominerende arvtype.

Grundene

Forskere bemærker, at Gilberts syndrom ikke forekommer på det "tomme" sted, for dets udvikling er der behov for et skub, der udløser sygdommens udvikling. Sådanne provokerende faktorer inkluderer:

  • ubalanceret diæt med en overvægt af tunge, fedtholdige fødevarer;
  • alkohol misbrug;
  • langvarig brug af visse medikamenter (antibiotika, koffein, lægemidler fra NSAID-gruppen);
  • behandling med glukokortikosteroide lægemidler;
  • at tage anabola;
  • overholdelse af strenge diæter, faste (også til medicinske formål);
  • tidligere operation;
  • overdreven fysisk aktivitet;
  • nervøs belastning, kronisk stress, depressive tilstande.

Kliniske symptomer på sygdommen kan udløse dehydrering (dehydrering) eller infektionssygdomme (influenza, SARS), viral hepatitis, tarmsygdomme.

Symptomer på Gilberts syndrom

Den generelle tilstand hos patienter med Gilberts syndrom er normalt tilfredsstillende. Symptomerne på sygdommen vises periodisk under påvirkning af provokerende faktorer. De vigtigste symptomer på sygdommen er:

  • ikterisk syndrom med forskellige intensitetsgrader;
  • svaghed, træthed med minimal fysisk anstrengelse;
  • søvnforstyrrelser - det bliver rastløst, intermitterende;
  • dannelsen af ​​enkelt eller flere gule plaques (xanthelasma) i øjenlågene.

Med en stigning i koncentrationen af ​​bilirubin i blodet kan hele kroppen blive gul eller visse områder af huden i regionen af ​​den nasolabiale trekant, fødder, hænder, aksillær hul. Yellownness af øjne bemærkes med et fald i niveauet af bilirubin. Sværhedsgraden af ​​gulsot er også forskellig - fra let gulfarvning af sclera til lys gulsot i huden.

Andre betingede tegn på sygdommen, som ikke altid manifesteres, inkluderer:

  • tyngde i den rigtige hypokondrium;
  • ubehag i maven;
  • overdreven svedtendens;
  • anfald af hovedpine, svimmelhed;
  • sløvethed apati, eller tværtimod irritabilitet og nervøsitet;
  • svær kløe i huden;
  • oppustethed, flatulens, rapning, bitterhed i munden;
  • afføringslidelser (diarré eller forstoppelse).

Genetisk sygdom har nogle træk ved kurset. Så hver fjerde patient med Gilberts syndrom har en forstørret lever, mens organet stikker ud under kystbuen, men dens struktur er normal, smerter ved palpering føles ikke. 10% af patienterne har en stigning i milten og tilhørende patologier - dysfunktioner i galdesystemet, cholecystitis. Hos 30% af patienterne er sygdommen næsten asymptomatisk, der er ingen klager, og sygdommen kan gå ubemærket hen i lang tid.

Hvad er faren for Gilbert syndrom?

Den gule farve på hud og sklera i Gilberts syndrom bestemmer overskuddet af galdepigment-bilirubin. Dette er et giftigt stof, der dannes under nedbrydningen af ​​hæmoglobin. I en sund krop binder bilirubin i leveren sig til et molekyle glucuronsyre, og i denne form er det ikke længere farligt.

Ved utilstrækkelig produktion af et specifikt enzym i leveren, der neutraliserer fri bilirubin, øges dens koncentration i blodet. Den største fare for ukonjugeret bilirubin er, at det er meget opløseligt i fedt og er i stand til at interagere med phospholipider i cellemembraner og udviser neurotoksiske egenskaber. Først og fremmest lider nervesystemet og hjerneceller påvirkningen af ​​et giftigt stof. Sammen med blodbanen spredes bilirubin overalt i kroppen og forårsager dysfunktioner i de indre organer, hvilket har en negativ indflydelse på lever-, galdesystemet og fordøjelsessystemerne..

Hos patienter med Gilberts syndrom er der en forringelse i leverfunktion og en øget følsomhed af organet for påvirkningen af ​​hepatotoksiske faktorer (alkohol, antibiotika). Hyppige forværringer af lidelsen fører til udvikling af inflammatoriske processer i galdesystemet, dannelse af sten i galdeblæren og er årsagen til dårligt helbred, nedsat ydeevne og dårlig livskvalitet for patienten.

Diagnosticering

Når diagnosen stilles, skal lægen stole på resultaterne af laboratorie- og instrumentundersøgelser, tage de vigtigste kliniske symptomer og familiehistoriske data i betragtning - det vil sige finde ud af, om nære slægtninge led af leversygdomme, gulsot og alkoholisme..

Under undersøgelsen afsløres gulhed i hud og slimhinder, ømhed i højre hypokondrium, en svag stigning i leverens størrelse. Lægen tager hensyn til patientens køn og alder, klargør, hvornår de første tegn på sygdommen optrådte, og finder ud af, om der er samtidige kroniske sygdomme, der forårsager gulsot. Efter undersøgelse skal patienten bestå en række test.

En generel og biokemisk blodprøve for Gilbert syndrom vil hjælpe med at bestemme en stigning i niveauet af total bilirubin på grund af dets frie, indirekte fraktion. Udviklingen af ​​Gilberts syndrom vil indikere en værdi på op til 85 μmol / L. Samtidig forbliver andre indikatorer - protein, kolesterol, AST, ALT inden for normale grænser..

Urinanalyse - der er ingen ændringer i elektrolytbalancen, udseendet af bilirubin vil indikere udviklingen af ​​hepatitis, mens urinen får farven på mørkt øl.

Analyse af fæces til stercobilin giver os mulighed for at bestemme tilstedeværelsen af ​​dette slutprodukt til omdannelse af bilirubin.

PCR-metode - undersøgelsen sigter mod at identificere en genetisk defekt i det gen, der er ansvarligt for bilirubinmetabolismen.

Rimfacin-test - indgivelse af 900 mg antibiotikum til patienten medfører en stigning i niveauet af indirekte bilirubin i blodet.

Markører for hepatitis B, C, D-vira i Gilbert syndrom bestemmes ikke.

Specifikke test hjælper med at bekræfte diagnosen:

  • phenobarbital-test - mens du tager phenobarbital, falder niveauet af bilirubin;
  • test med nikotinsyre - ved intravenøs indgivelse af lægemidlet øges koncentrationen af ​​bilirubin flere gange inden for 2-3 timer.
  • fastetest - på baggrund af en kalorifattig diæt observeres en stigning i bilirubinniveauet med 50-100%.
Instrumenterende forskningsmetoder:
  • Ultralyd af maven;
  • Ultralyd af leveren, galdeblæren og kanaler;
  • duodenal lyd;
  • undersøgelse af leverparenchyma ved hjælp af radioisotopmetoden.

En leverbiopsi udføres kun, hvis der er mistanke om kronisk hepatitis og skrumpelever.

Genetisk analyse - betragtes som den hurtigste og mest effektive. Gilberts homozygote syndrom kan bestemmes takket være DNA-diagnostik med undersøgelsen af ​​UFDGT-genet. Diagnosen bekræftes, når antallet af TA-gentagelser (2 nukleinsyrer) i promotorområdet i det defekte gen når 7 eller overstiger denne indikator.

Før behandlingen påbegyndes, anbefaler eksperter, at der foretages en genetisk analyse af Gilberts syndrom for at sikre, at diagnosen er korrekt, da hepatotoksiske lægemidler anvendes til behandling af sygdommen. Hvis den diagnostiske læge laver en fejl, vil leveren være den første, der lider af en sådan behandling..

Gilberts syndrom behandling

Lægen vælger behandlingsregimet under hensyntagen til sværhedsgraden af ​​symptomer, patientens generelle tilstand og niveauet af bilirubin i blodet.

Hvis indekserne for den indirekte bilirubinfraktion ikke overstiger 60 μmol / L, har patienten kun mild gul hudhed, og der er ingen symptomer som ændring i adfærd, kvalme, opkast, døsighed - der er ikke ordineret medicin. Grundlaget for terapi er tilpasning af livsstil, overholdelse af regimet for arbejde og hvile, begrænsning af fysisk aktivitet. Patienten anbefales at øge væskeindtagelsen og følge en diæt, der udelukker brugen af ​​fedt, krydret, stegt mad, ildfast fedt, dåse, alkohol.

På dette trin praktiseres sorbenter (aktivt kul, Polysorb, Enterosgel) og fototerapimetoder. Blå lys-isolering tillader frit bilirubin at passere ind i den vandopløselige fraktion og forlade kroppen.

Med en stigning i niveauet af bilirubin til 80 μmol / L og højere ordineres patienten Phenobarbital (Barboval, Corvalol) i en dosis på op til 200 mg pr. Slag. Behandlingsvarigheden er 2-3 uger. Diæten bliver strengere. Patienten bør udelukke dietten fuldstændigt:

  • konserves, krydret, fedtholdig, tung mad;
  • bagning, slik, chokolade;
  • stærk te og kaffe, kakao, enhver form for alkohol.

Fokus i ernæring er på diætvarianter af kød og fisk, korn, vegetariske supper, friske grøntsager og frugter, kiks, søde juice, frugtdrikke, frugtdrikke, fedtfattige mejeridrikke.

indlæggelse

Hvis niveauet af bilirubin fortsætter med at stige, bemærkes forringelse, skal patienten indlægges. På et hospital inkluderer behandlingsregimet:

  • hepatoprotectors for at opretholde leverfunktion;
  • intravenøs indgivelse af polyioniske opløsninger;
  • modtagelse af sorbenter;
  • fordøjelsesfremmende enzymer;
  • laktulosebaserede afføringsmidler, der fremskynder eliminering af toksiner (Normase, Dufalac).

I alvorlige tilfælde administreres albumin intravenøst, eller der gives en blodtransfusion. På dette stadium kontrolleres patientens diæt strengt, alle produkter, der indeholder animalsk fedt og protein (kød, fisk, æg, cottage cheese, smør osv.) Fjernes fra det. Patienten må spise frisk frugt og grøntsager, spise vegetariske grøntsagssupper, korn, kiks, mælkeprodukter med lavt fedtindhold.

I perioder med remission, hvor der ikke er akutte symptomer på sygdommen, ordineres et kursus med vedligeholdelsesbehandling med det formål at gendanne funktionerne i galdesystemet, forhindre stagnation af galden og dannelsen af ​​sten. Til dette formål anbefales det at tage Gepabene, Ursofalk eller afkok af urter med koleretisk handling. Der er ingen strenge diætbegrænsninger i denne periode, men patienten bør undgå at drikke alkohol og fødevarer, der kan udløse en forværring af sygdommen.

Med jævne mellemrum anbefales det at gøre blind lyd (slange). Proceduren er nødvendig for at fjerne stillestående galde, den består i at tage fastende xylitol eller sorbitol. Lig derefter ned med en varm varmepude på højre side i en halv time. Proceduren udføres bedst i weekenden, da den ledsages af udseendet af løs afføring og hyppige ture til toilettet.

Militærtjeneste

Mange unge spekulerer på, om de verver sig i hæren med Gilbert-syndrom? I henhold til tidsplanen for sygdomme, der beskriver de sundhedsmæssige krav til værnepligtige, kaldes patienter med genetisk gulsot til militærtjeneste. Denne diagnose er ikke en grund til udsættelse eller fritagelse.

Men samtidig tages der en reservation, hvorefter de unge mand skal have særlige servicevilkår. En værnepligt med Gilberts syndrom bør ikke sulte, gennemgå kraftig fysisk anstrengelse og kun spise sund mad. I praksis er det under hærforhold praktisk talt umuligt at opfylde disse krav, da det kun er muligt at give alle de nødvendige instruktioner i hovedkvarteret, hvor det er problematisk for en almindelig soldat at få.

Samtidig tjener diagnosen Gilberts syndrom som grundlag for afslag ved optagelse i højere militære institutioner. Det vil sige, at når det gælder professionel service i de væbnede styrker, anses unge for at være uegnet, og den medicinske kommission tillader dem ikke at bestå indgangsprøver.

Folkemedicin

Genetisk gulsot er en af ​​de sygdomme, hvor brugen af ​​folkemedicin hilses velkommen af ​​mange eksperter. Her er nogle populære opskrifter:

Kombineret blanding

Den terapeutiske sammensætning fremstilles ud fra et lige stort volumen honning og olivenolie (500 ml hver). 75 ml æble cider eddike tilsættes til denne blanding. Sammensætningen blandes grundigt, hældes i en glasbeholder og opbevares i køleskabet. Før du tager, rør med en træske og tag 15-20 dråber 20 minutter før måltiderne. Symptomer på gulsot forsvinder allerede på den tredje behandlingsdag, men blandingen skal tages i mindst en uge for at få et positivt resultat.

Burdock juice

Plantens blade opsamles i maj i blomstringsperioden, på hvilket tidspunkt de indeholder den største mængde næringsstoffer. Friske burdock-stilke ledes gennem en kødslibemaskine, presses juice med gasbind, fortyndes i to dele med vand og tages i 1 tsk. før måltider i 10 dage.

Gilberts syndrom

Artikler inden for medicinsk ekspert

Gilbert's syndrom er en arvelig sygdom og overføres på en autosomal dominerende måde. Dette syndrom er opkaldt efter terapeuten Augustine Gilbert.

Med Gilberts syndrom falder bindingen af ​​bilirubin med glucuronsyre i leveren til 30% af det normale. I galden øges indholdet af overvejende monoglucuronid-bilirubin og i mindre grad diglucuronid. De bolivianske egernaber er en eksperimentel model for denne sygdom..

ICD-10-kode

Årsager til Gilberts syndrom

Gilberts syndrom er baseret på en genetisk defekt - tilstedeværelsen på promotorstedet (A (TA) ^ TAA) af genet, der koder for 1 * 1 UDFGT, et yderligere TA-dinucleotid, som fører til dannelse af (A (TA) ^ TAA) -stedet. Denne defekt erves på en autosomal recessiv måde, derfor skal patienten for udvikling af sygdommen være homozygot for denne allel. Det antages, at forlængelsen af ​​promotorsekvensen forstyrrer bindingen af ​​transkriptionsfaktoren IID, hvilket fører til et fald i dannelsen af ​​enzymet UFDGT 1. Imidlertid er et fald i syntesen af ​​enzymer alene ikke nok til udviklingen af ​​Gilbert-syndrom; andre faktorer er også nødvendige, for eksempel latent hæmolyse og nedsat leverbilirubintransport. Derfor er der med Gilberts syndrom også en lille krænkelse af udskillelsen af ​​bromosulfalein (BS) og tolbutamid (et lægemiddel, der ikke gennemgår konjugering).

Patogenesen af ​​sygdommen er baseret på en mangel i hepatocytterne i glucuronyltransferase-enzymet, der konjugerer bilirubin med glucuronsyre. Dette fører til et fald i blodoptagelse og konjugering af bilirubin og udviklingen af ​​inkonklusiv hyperbilirubinæmi og udseendet af gulsot.

Makroskopisk ændres leveren med Gilberts syndrom ikke. Histologiske og histokemiske undersøgelser af biopsiprøver viser deponering af gyldenbrunt pigment (svarende til lipofuscin) i hepatocytter, fedme, nukleisk glykogenese, aktivering af Kupffer-celler, proteindegenerering af hepatocytter, fibrose i portalfelter. I de tidlige stadier kan disse tegn på sygdommen muligvis ikke vises, men de vises naturligvis i de senere stadier af sygdommen..

Gilberts syndrom observeres hos 1-5% af befolkningen, 10 gange oftere hos mænd end hos kvinder. Sygdommen opdages normalt i ungdomsårene og ung alder (oftest i 11-30 år). Levealderen i Gilberts syndrom er ikke lavere end hos raske mennesker, derfor kræves ingen behandling, og patienten behøver kun at blive beroliget. Hyperbilirubinæmi fortsætter for livet, men dødeligheden stiger ikke.

Hos mange patienter påvises Gilberts syndrom først efter akut viral hepatitis (post-hepatitis form af sygdommen).

Symptomer på Gilberts syndrom

Den generelle tilstand hos patienter er normalt tilfredsstillende. De vigtigste klager er forekomst af gulsot, ikke-intens smerte og en følelse af tyngde i den rigtige hypokondrium, dyspeptiske symptomer (kvalme, bitterhed i munden, nedsat appetit, rapning), oppustethed, ofte afføringslidelse (forstoppelse eller diarré), astheno-vegetative manifestationer (deprimeret stemning, træthed, dårlig søvn, svimmelhed). Disse klager, såvel som tilsyneladende af gulsot, provoseres af stressede situationer (følelsesmæssig stress, alvorlig fysisk anstrengelse), episoder med infektion i nasopharynx eller gallvej.

Gulsot er det største symptom på Gilberts syndrom og har følgende karakteristiske træk:

  • det er intermitterende (forekommer periodisk efter udsættelse for provokerende faktorer - mental traume, fysisk aktivitet, fejl i kosten, alkohol, stoffer osv.) eller kronisk;
  • sværhedsgraden af ​​gulsot er forskellig: hos mange patienter manifesteres den kun ved sklerotisk istericitet, i et antal patienter er en temmelig udtalt diffus matte-isterisk farvning af huden og synlige slimhinder eller kun delvis farvning af håndflader, fødder, aksillære hulrum;
  • i nogle tilfælde observeres øjenlågs xanthelasmer, ansigtspigmentering, spredte pigmentpletter på huden;
  • i nogle tilfælde kan gulsot være fraværende, selvom niveauet af bilirubin i blodet er forhøjet.

En stigning i leveren er observeret hos 25% af patienterne, mens leveren stikker ud fra kostbuen med 1-4 cm, dens konsistens er sædvanlig, palpation er smertefri.

10% af patienterne kan have en forstørret milt.

Hvad bekymrer sig?

Diagnostik af Gilberts syndrom

  1. Komplet blodtælling: normalt uden væsentlige ændringer. Hos 1/3 af patienterne er en stigning i hæmoglobin over 160 g / l og antallet af røde blodlegemer mulig, mens et fald i ESR også observeres.
  2. Urinalyse: uden patologi ændres urinens farve ikke, prøver af bilirubin og urobilin er negative. Hos nogle patienter er det muligt under en forværring af sygdommen at være moderat urobilinuri og let mørkfarvning af urinen.
  3. Funktionelle leverundersøgelser: bilirubinindholdet i blodet øges på grund af den ukonjugerede (indirekte) fraktion. Niveauet af bilirubin i blodet overstiger normalt ikke 85-100 μmol / l, selv i perioder med forværring. I nogle tilfælde sammen med en stigning i indholdet af ukonjugeret bilirubin er der en lille stigning i niveauet af konjugeret (direkte) bilirubin. Denne form for Gilberts syndrom kaldes skiftevis og skyldes ikke kun et fald i glucuronyltransferase-aktivitet, men også af en krænkelse af udskillelsen af ​​bilirubin.

Indholdet af totale protein- og proteinfraktioner, aminotransferaser af alkalisk phosphatase, kolesterol, urinstof, indikatorer for thymol og sublimatprøver er som regel normalt. Hos nogle patienter i forværringsperioden, en svag forbigående stigning i aktiviteten af ​​aminotransferaser, er en let hypoalbuminæmi mulig. Det skal dog bemærkes, at ændringer i funktionelle leverundersøgelser normalt observeres ved et langvarigt forløb af sygdommen og udviklingen af ​​kronisk vedvarende (portal) hepatitis.

  1. Levealder for røde blodlegemer er normal.
  2. Radioisotop-hepatografi ved hjælp af Bengalrosa, mærket 131 I, afslører en krænkelse af leverens absorption og udskillelsesfunktioner.

Specielle diagnostiske tests for Gilberts syndrom inkluderer en fastetest (en stigning i serumbilirubin under sult), en fenobarbital test (ved at tage phenobarbital, som inducerer konjugerende leverenzymer, forårsager et fald i bilirubin niveau) og en test med nikotinsyre (intravenøs indgivelse af nikotinsyre, som reducerer osmotisk resistens af røde blodlegemer, forårsager en stigning i bilirubin niveau).

Tyndtlagskromatografi afslører en signifikant højere andel (sammenlignet med normal) ukonjugeret bilirubin i kronisk hæmolyse eller kronisk hepatitis, som er af diagnostisk værdi. Ved en leverbiopsi detekteres et fald i indholdet af konjugerende enzymer. Imidlertid er Gilberts syndrom normalt i stand til at blive diagnosticeret uden at ty til disse specielle forskningsmetoder..

Forløbet af Gilberts syndrom er normalt bølget med perioder med forværring og remission. Under en forværring optræder eller intensiveres gulsot, subjektive manifestationer af sygdommen og ukonjugeret hyperbilirubinæmi. Gilberts syndrom varer i mange år, cirka 5 år efter sygdommens begyndelse, kan kronisk vedvarende (portal) hepatitis dannes. Hos nogle patienter er det muligt at fastgøre en inflammatorisk proces i galdekanalen.

Diagnostiske kriterier for Gilberts syndrom

  1. Kronisk eller intermitterende, mild gulsot, manifesteret eller intensiveret efter psyko-emotionel stressende situationer, fysisk aktivitet, alkoholindtagelse, diætfejl.
  2. En isoleret eller dominerende stigning i blodniveauer af ukonjugeret (indirekte) bilirubin.
  3. Forhøjede niveauer af ukonjugeret bilirubin i blodet fra en patients pårørende.
  4. Den normale levetid for røde blodlegemer, fraværet af tegn på hæmolytisk anæmi (ved udtværing af perifert blod er der ingen mikrocytter, mikrosfærocytter; negativ Coombs-reaktion - der er ingen antistoffer mod røde blodlegemer).
  5. Positive resultater af en fastetest - begrænsning af den samlede daglige kalorieværdi til 400 kcal fører til en stigning i ukonjugeret bilirubin i blodserum i løbet af dagen med to gange eller mere. Ved hæmolytisk anæmi og andre leversygdomme fører kortvarig delvis sult ikke til en stigning i hyperbilirubinæmi.
  6. Normalisering af niveauet af bilirubin i blodet under påvirkning af phenobarbitalbehandling (120-180 mg pr. Dag i 2-4 uger), hvilket øger aktiviteten af ​​glucuronyltransferase i hepatocytter.
  7. Glucuronyltransferase-aktivitet reduceret i leverbiopsiprøver.

Serumbilirubin-niveauer kan reduceres med phenobarbital, men da gulsot normalt ikke er særlig udtalt, har kun få patienter en kosmetisk effekt fra denne behandling. Det er nødvendigt at advare patienter om, at gulsot kan optræde efter infektioner i løbet af hinanden, gentagen opkast og et forpasset måltid. For livsforsikring af sådanne patienter er det vigtigt at vide, at de er en normal risikogruppe..

Gilberts syndrom: koncept, årsager, tegn, hvordan man identificerer, behandling

Gilberts syndrom er en genetisk bestemt patologi, der er kendetegnet ved en forstyrrelse af bilirubinmetabolisme. Som et resultat af en medfødt defekt i leverenzymer forstyrres den intracellulære transport af bilirubin i hepatocytter, og dens mængde i blodserumet øges. Patienter udvikler godartet, ikke-konjugeret hyperbilirubinæmi, som derefter forårsager pigmenteret hepatose i leveren, som er visuelt manifesteret ved episoder med gulsot.

Gilberts syndrom er en arvelig sygdom, der overføres fra generation til generation efter et autosomalt recessivt princip. Hos patienter findes der et beskadiget gen, der er ansvarlig for korrekt udveksling af galdepigment-bilirubin. Sygdommen blev først beskrevet af en gastroenterolog fra Frankrig Gilbert i 1901. Mere end et århundrede er gået siden da. I denne periode dukkede mange nye ideer om denne sygdom op. I lang tid blev det betragtet som ganske sjældent. Moderne forskere har bevist, at syndromet påvirker hver tiende indbygger på vores planet. Sygdommen er almindelig i Afrika, Europa, Asien.

Normalt manifesterer sygdommen sig hos mænd i alderen 12-20 år, når puberteten opstår. Dette skyldes virkningen på metabolismen af ​​bilirubin hos mandlige kønshormoner. De hæmmer brugen af ​​galdepigment, neutraliseringen af ​​giftige stoffer i leveren forstyrres, bilirubin ophobes i kroppen, hvilket har en toksisk virkning på centralnervesystemet og andre organer. Når leveren fungerer normalt, binder fri bilirubin sig, er ikke-giftig og forlader kroppen naturligt.

Sygdommen har et bølgelignende forløb - remission erstattes af forværring under påvirkning af negative faktorer. I lang tid føler patienter ikke nogen forringelse af deres helbred og føler sig ganske tilfredsstillende. Med misbrug af alkohol eller fedtholdige fødevarer manifesterer de alle symptomerne på patologien. Faktorer, der udløser en forværring af den kroniske proces, inkluderer dårlige vaner, fysisk stress, ernæringsfejl, ukontrolleret medicin, stress, dehydrering, sult, hormonel svigt.

Symptomer på patologien er: gulsot, tyngde og smerter i højre hypokondrium, dyspepsi, astheni, autonome lidelser, feber i lav kvalitet, hepatosplenomegali, øjenlåg xanthelasmer. Syndromet er kendetegnet ved et godartet forløb og har en gunstig prognose. Hos patienter er leverfunktioner fuldt ud bevaret, da der ikke er nogen erstatning af organparenchyma med fibrøst væv. Men dette er ikke en farlig tilstand, der kan forårsage nogle problemer. I avancerede tilfælde bliver galdekanalerne betændt, galstensten udvikles. Et dødeligt resultat kan kun forekomme, når der opstår komplikationer, hvilket sker ekstremt sjældent..

Da Gilberts syndrom hører til arvelige sygdomme, behandles det ikke fuldstændigt. Men ved hjælp af korrekt valgt lægemiddelterapi og diæt kan du opnå langvarig remission. Gilberts syndrom ifølge ICD-10 har en kode - K76.8.

Video: kort om Gilberts syndrom

Etiologi og patogenese

Årsagen til patologien er en mutation af et gen placeret på det andet kromosom og ansvarlig for dannelsen af ​​glucuronosyltransferase-enzymet i hepatocytter. Dette enzym tilvejebringer interaktion mellem frit bilirubin og glucuronsyre og fjernelse af det resulterende kompleks fra kroppen. Hos personer født med dette syndrom vises to ekstra "mursten" i DNA-molekylet. Yderligere aminosyrer thymin og adenin dannes på den del af kromosomet, der tilvejebringer syntese af det nødvendige enzym. Når mængden af ​​glucuronyltransferase i blodet falder til 80%, ophører den med fuldt ud at udføre sin hovedfunktion - omdannelsen af ​​frit bilirubin til en bundet form.

Bilirubin er et gult pigment, der er resultatet af nedbrydningen af ​​røde blodlegemer, der har levet 120 dage. Det ukonjugerede fedtopløselige stof kommer ind i leveren, hvor det under påvirkning af glukuronosyltransferase omdannes til en vandopløselig form. Bilirubin i sammensætningen af ​​galden findes i galdeblæren, sammen med det kommer ind i tyndtarmen og er involveret i fordøjelsesprocessen. Efter at have udført sine funktioner forlader pigmentet kroppen naturligt.

Mennesker med Gilberts syndrom er mangelfulde i glucuronosyltransferase. Hepatocytter ophører med at opfatte og udskille frit bilirubin. Det ophobes i blodet, aflejres i vævene, hvilket forårsager mild hyperbilirubinæmi og udøver dens toksiske virkning.

Gilberts syndrom er en medfødt genetisk bestemt patologi med en autosomal recessiv type arv. Klinisk vil sygdommen kun manifestere sig, hvis de defekte gener blev opnået fra begge forældre. Hvis der kun er et ændret gen i genotypen, udvikler syndromet sig ikke. Sådanne individer bliver bærere af patologi og kan videregive den til efterfølgende generationer. Bærere af det mutante gen har ingen symptomer. Måske en svag stigning i koncentrationen af ​​frit bilirubin i det venøse blod.

Der er en række faktorer, der bidrager til udviklingen af ​​syndromet og forårsager dets næste forværring. Disse inkluderer:

  • Misbrug af fedtholdige fødevarer og alkohol,
  • Langvarig behandling med visse medicin - antibiotika, NSAID'er, anabole steroider,
  • Hormonbehandling,
  • Sult,
  • Drift og invasive procedurer,
  • Fysisk stress,
  • Dehydrering,
  • Virale infektioner,
  • Leverbetændelse,
  • Tarmforstyrrelser,
  • Stress, følelsesmæssige udbrud, depression,
  • Generel hyper- og hypotermi,
  • solindstråling,
  • Kritiske dage hos kvinder.

Disse faktorer forværrer sygdomsforløbet og provokerer tilbagefald. Hvis du undgår deres påvirkning på kroppen, kan du leve med syndromet uden kliniske manifestationer.

Når niveauet af frit bilirubin i blodet ikke overstiger 60 μmol / L, trænger det kun ind i kroppens perifere celler, hvilket påvirker mitokondrierne og forstyrrer de grundlæggende metaboliske processer - celle respiration, energiproduktion, oxidation af næringsstoffer.

Når koncentrationen af ​​bilirubin er mere end 60 μmol / l, trænger den ind i hjernen og påvirker de vitale centre - åndedrætsorganer og vasomotorisk. Sådanne processer er ikke karakteristiske for dette syndrom. Deres udvikling er kun mulig, hvis patienten har en baggrundspatienter i leveren - hepatitis eller skrumpelever.

Tegn og manifestationer

Gilberts syndrom forekommer normalt i latent form og opdages først, før koncentrationen af ​​bilirubin i blodet når et kritisk niveau. Sygdommen har et kronisk forløb, hvor kortvarige forværringsperioder erstattes af langvarig remission. Sygdommen manifesteres ved symptomer på asthenovegetative, dyspeptiske og ikteriske syndromer. Den generelle tilstand hos patienter med Gilberts syndrom forbliver ofte tilfredsstillende.

  1. Gulsot er det vigtigste og ofte det eneste kliniske tegn på sygdommen, der opstår efter aktivering af den patologiske proces. Det har en intermitterende karakter og en varierende grad af sværhedsgrad. Hos nogle patienter bemærkes kun subtertericitet af sclera, og hos andre - lys diffus gul hud. Gulsot forekommer lejlighedsvis, stiger under påvirkning af negative faktorer og forsvinder af sig selv. En ændring i hudfarve er ofte ledsaget af kløe og udseendet af gule plaques på øjenlågene - xanthelasm.
  2. Manifestationerne af asthenovegetative syndrom inkluderer: svaghed, hurtig og årsagsløs træthed, søvnløshed, myalgia, håndtremor, hyperhidrosis, cephalgi, svimmelhed, tachycardia, ligegyldighed og ligegyldighed, efterfulgt af angst, irritabilitet, panik, aggression.
  3. Tegn på dyspepsi - nægtelse af at spise, raping, kvalme, bitterhed i munden, flatulens, ubehag ved fremspring af lever og mave, diarré.

De anførte kliniske tegn forekommer ikke altid hos patienter fuldt ud. Symptomerne på syndromet afhænger af kroppens individuelle karakteristika, patientens alder, tilstedeværelsen af ​​samtidige sygdomme.

Hos de fleste patienter stiger leveren. Det stikker ud under kanten af ​​kystbuen, men forbliver smertefri. Palpation bestemmes af dens homogene struktur uden nogen egenskaber. I nogle tilfælde er en forstørrelse af milten og en krænkelse af funktionerne i hovedstrukturer i lever-gallezonen mulig. Hos 30% af patienterne har syndromet et asymptomatisk forløb og forbliver ubemærket i lang tid.

Diagnostiske forholdsregler

Diagnosen begynder med en undersøgelse af kliniske symptomer og en familiehistorie. Læger finder ud af:

  • Havde patientens pårørende leversygdomme manifesteret ved gulsot;
  • Hvornår forekom de første symptomer på patologi;
  • Hvor ofte sygdommen forværres, og hvor længe denne periode varer;
  • Hvad udløser gulsot;
  • Tilstedeværelsen af ​​samtidig kroniske sygdomme.

Under en visuel undersøgelse opdages en gul hudfarve og sclera, palpation - hepatomegaly, tyngde i højre hypokondrium.

Laboratoriediagnostik er vigtig for at identificere en lidelse..

  1. Hemogram - reticulocytose, tegn på anæmi.
  2. Blodprøve for biokemiske markører i leveren - en stigning i koncentrationen af ​​det samlede bilirubin.
  3. En medicinsk genetisk analyse af blodet udføres ved at indstille en polymerasekædereaktion, hvor det defekte gen, der er ansvarligt for forekomsten af ​​patologien, identificeres. Til forskning er venøst ​​blod eller bukkalt epitel nødvendigt - skrabe fra slimhinden i mundhulen.
  4. Leverpunktion og histologisk undersøgelse af en biopsiprøve - for at udelukke ondartede neoplasmer, skrumpelever og hepatitis.

Der er specielle test for at stille den rigtige diagnose. Når antibiotikumet "Rifampicin" eller vitaminet "Nicotinsyre" indføres i kroppen, stiger niveauet af bilirubin i blodet kraftigt. Hos sultende individer eller begrænsning af det daglige kalorieindhold til 500 kcal øges koncentrationen af ​​galdepigment på kun et par dage markant. Hypnotisk "Phenobarbital" og dens analoger reducerer indholdet af bilirubin i blodet.

En læge kan mistænke Gilbert's syndrom efter følgende kriterier:

  • Høj koncentration af total bilirubin i blodet,
  • Optimale levermarkører - ALT og AST,
  • Normal albumin, alkalisk phosphatase og blodkoagulation.

Instrumentale metoder til forskning anvendes i den differentierede diagnose, når det er nødvendigt at udelukke andre leverpatologier - neoplasmer, skrumpelever, hepatitis, kalkulær cholecystitis, cholangitis. Patienter gennemgår ultralyd, CT og MR af leveren. Disse metoder bekræfter tilstedeværelsen af ​​hepatose - en sygdom, der er kendetegnet ved metabolske forstyrrelser i leversegmenterne. Etiologien af ​​sådanne processer ved anvendelse af disse teknikker kan ikke fastlægges.

Healingsproces

I de fleste tilfælde er behandlingen af ​​syndromet at overholde principperne for en sund livsstil. Patienter er nødt til at spise rigtigt, deltage i mulige sportsgrene, hvile fuldt, ikke overkøle og ikke overophedes, ikke tage ukontrolleret medicin. Remission kan vare flere måneder, år eller en levetid.

Under en forværring af patologien er diætterapi indikeret - et sparebord nr. 5, der forbyder fedtholdige og stegt mad, konserves, røget kød, kager og konfekture, chokolade, alkoholiske og koffeinholdige drikkevarer. Det er nyttigt at inkludere fedtfattige kød- og fiskeretter, mælkesyreprodukter, gårsdagens brød, kiks, frugtdrikke, urter, grøntsager, bær uden frugt og frugter i kosten.

Hvis koncentrationen af ​​bilirubin i blodet er mindre end 60 μmol / L, er behandlingen begrænset til fototerapi, hvor patientens hud lyses med blåt lys, hvilket hjælper med at omdanne frit bilirubin til en vandopløselig forbindelse og forlade kroppen. Under påvirkning af bølger af en bestemt længde nedbrydes pigment i hud og overfladevæv..

Når koncentrationen af ​​bilirubin overstiger 80 μmol / l, er lægemiddeleksponering nødvendig. Patienter ordineres:

  1. Lægemidler, der reducerer koncentrationen af ​​pigment i blodet - "Phenobarbital", "Valocordin", "Corvalol",
  2. Lægemidler, der aktiverer leverenzymer - "Zixorin", "Flumecinol", "Synclit",
  3. Sorbenter - Polyphepam, Enterosgel, Filtrum,
  4. Cholagogue - "Allohol", "Holosas",
  5. Hepatoprotective medicin - "Ursofalk", "Essential Forte",
  6. Vitaminer i gruppe B - "Neurobion", "Neuromultivit",
  7. Lægemidler, der hæmmer sekretionen af ​​saltsyre - "Omez", "Gastrozole",
  8. Fordøjelsesenzymer - Creon, pancreatin, enzym,
  9. Diuretika til udskillelse af bilirubin med urin - "Furosemid", "Veroshpiron",
  10. Forberedelser til behandling af fordøjelsessygdomme og slippe af med dyspeptiske symptomer - Motinorm, Passasix, Motilium.

Når niveauet af bilirubin går fra skalaen, holder patienten op med at spise og sove om natten, lider af mareridt, kvalme, hovedpine. I sådanne tilfælde er hospitalisering til intensiv behandling indikeret. Krystalloid- og kolloidopløsninger - Trisol, Ringer, saltvand administreres intravenøst ​​til patienter, kraftfulde moderne hepatoprotectors ordineres, og blod transfunderes. Diætet på hospitalet er strengere - uden animalsk protein, friske grøntsager og frugter. Patienter er tilladt korn, supper på vandet, bagte æbler, bananer, kefir med lavt fedtindhold, kiks.

Alle patienter skal gennemgå behandling under opsyn af en specialist. For at vide, hvordan pigmentniveauet i blodet ændrer sig, skal du regelmæssigt tage test og besøge din læge, hvis anbefalinger vil hjælpe med at reducere sværhedsgraden af ​​symptomer og forbedre den generelle sundhed.

Under remission skal alle patienter uden ophør tage sig af deres helbred og være på vagt over for påvirkningen af ​​negative faktorer, der fremkalder en anden forværring. Eksperter anbefaler, at du fortsætter med at tage koleretiske stoffer, urter og urtemediciner. Dette vil forhindre stagnation af galden og forhindre processen med stendannelse i galdeblæren. Det er nødvendigt at sammensætte en diæt korrekt og fjerne skadelige produkter, der har en negativ effekt på forløbet af syndromet og patienternes velvære. En sund diæt under remission skal være regelmæssig og hyppig uden overspisning og lang sult i små portioner hver tredje time. Med denne regel skal patienter gennemgå livet.

Prognosemæssige og forebyggende foranstaltninger

Gilberts syndrom har en gunstig prognose for bedring og tvivlsom om stabil ydeevne. På trods af det faktum, at denne sygdom har et kronisk forløb og ikke behandles fuldstændigt, fører det ikke til grove destruktive lidelser og vedvarende irreversibel leverdysfunktion. Syndromet ender ikke med handicap og død. Over tid er udvikling af cholangitis eller kalkulær cholecystitis mulig, hvilket forværrer det generelle velvære og reducerer patienternes arbejdsevne.

Forebyggelse af patologi består i at undersøge par, der planlægger en graviditet og har denne lidelse i tidligere generationer. Genetisk rådgivning giver dig mulighed for at vurdere risikoen for at udvikle syndromet hos ufødte børn.

Forebyggende foranstaltninger for at forhindre forværring af processen:

  • Optimering af arbejde og hvile,
  • Korrekt ernæring,
  • Fuld drikkeordning,
  • Hærdning for at reducere risikoen for virusinfektioner,
  • Udelukkelse af svær fysisk anstrengelse,
  • Beskyttelse af kroppen mod stress, en kraftig bølge af følelser, moralske skader.

Gilberts syndrom er en uhelbredelig medfødt patologi, der ikke udgør en fare for patientens liv. Med sin forværring er det nødvendigt at tage medicin, der er ordineret af en læge, og under remission skal du følge alle medicinske anbefalinger. Hvis du fører en sund livsstil, ikke overarbejder, spiser rigtigt, forbliver i god fysisk form og er positiv, kan du for evigt glemme lidelsen.

Gilberts syndrom

Hvad er Gilbert syndrom?

Gilberts syndrom (simpel familiær kolæmi, konstitutionel hyperbilirubinæmi, idiopatisk ukonjugeret hyperbilirubinæmi, ikke-hemolytisk familiel gulsot) er en godartet kronisk leversygdom karakteriseret ved

Hvis bilirubin i blodet stiger lidt, har patienten ingen symptomer; hvis bilirubin-niveauet i blodet imidlertid er højt, udvikler patienten en pludselig gullig farvning af øjenes sklaer (normalt den hvide del) og hud, en tilstand kendt som gulsot.

Så gulsot i sig selv er ikke en sygdom, det er et tegn, der indikerer, at noget i kroppen ikke længere fungerer korrekt.

Gilberts syndrom er en arvelig medfødt sygdom og rammer ca. 1-5% af befolkningen i Rusland; hyppigere hos mænd, normalt ikke tidligere end 15-18 år.

Sygdommen er ikke alvorlig og kræver ikke særlig medicinsk behandling..

Bilirubin

Bilirubin er et gul-orange pigment frigivet i blodet efter ødelæggelse af gamle eller beskadigede røde blodlegemer (røde blodlegemer) og en lille del af serumproteiner.

Bilirubin kommer ind i blodet, der er forbundet med albumin, og når leveren, hvor det omdannes fra en ikke-konjugeret (toksisk) form til en konjugeret (ikke-toksisk) form af bilirubin og hældes efter opløsning i vand i tolvfingertarmen sammen med gald produceret af galdeblæren.

I tarmen reabsorberes bilirubin delvist (ca. 20%) og returneres til leveren gennem portvenen, og de resterende 80% omdannes til urobilinogen af ​​tarmbakteriefloraen og udskilles i fæces og i meget små mængder med urin.

Årsager til Gilberts syndrom

Gilberts syndrom er en sygdom forårsaget af tilstedeværelsen af ​​en genetisk mutation i et enzym kaldet uridindiphosphatglucuronyltransferase (UDFGT).

Dette er et enzym, der er til stede i leveren, under normale forhold, tillader, at bilirubin omdannes fra en giftig (ikke-konjugeret eller indirekte) form til en ikke-toksisk (konjugeret eller direkte) form: med andre ord tillader dette enzym, at bilirubin binder sig til glucuronsyre, hvilket gør det vandopløseligt og letter dets passage. gennem galdekanalerne for at komme ind sammen med galden i tarmen, hvor den udfører hovedfunktionen i emulsionen af ​​spiselige fedtstoffer.

På grund af en genetisk mutation i isoformen af ​​UGT1A-enzymet falder mængden af ​​uridindiphosphatglucuronyltransferase (UDFGT), og derfor reduceres leverens evne til at konjugere bilirubin og fjerne den fra kroppen: det følger, at den giftige mængde af bilirubin i blodet stiger.

Gilbert's syndrom er en medfødt sygdom, men selvom det allerede er til stede ved fødslen, manifesterer tilstanden sig ikke klinisk, før en person når puberteten. Faktisk er der hos unge efter en ændring i hormonstrukturen en øget fysiologisk produktion af bilirubin.

Overførslen af ​​denne sygdom er arvelig: sandsynligheden for infektion øges, hvis begge forældre har et muteret gen af ​​enzymet og videregiver det til barnet. Faktisk er der brug for to muterede kopier af genet til den kliniske manifestation af sygdommen (autosomal recessiv transmission).

Det blev også bemærket, at 40% af patienterne, der lider af Gilberts sygdom, udviste et moderat fald i den gennemsnitlige levetid på røde blodlegemer (hos et sundt individ - 120 dage), celler indeholdende hæmoglobin, hvorfra bilirubin stammer; i andre tilfælde repræsenterer de en overtrædelse i transporten af ​​bilirubin til leveren.

Derfor er det sandsynligt, at Gilberts syndrom er en multifaktoriel sygdom, dvs. har en kombination af flere grunde, der endnu ikke er fuldt kendte, og som bidrager til den kliniske udvikling af sygdommen.

Symptomer på Gilberts syndrom

Patienter ved ofte ikke, at de lider af sygdommen, fordi hos en tredjedel af patienterne ikke giver Gilberts sygdom nogen symptomer; derfor er påvisning af patologi i disse tilfælde fuldstændig tilfældig, efter at have taget en blodprøve af andre grunde, eller når man undersøger niveauet af bilirubin, hvilket viser en stigning i værdien af ​​indirekte bilirubin.

Symptomer, hvis de er til stede, er ikke-specifikke, dvs. de er fælles for et stort antal kliniske tilstande. Dette er lidelser, der er forbundet med ophobning af ukonjugeret bilirubin i blodbanen, hvor det forårsager irritation af forskellige væv (mave, hud, hjerne neuroner) og er årsagen til:

  • fordøjelsessygdomme;
  • mavesmerter;
  • udbredt kløe uden klart udslæt;
  • træthed og svaghed;
  • hovedpine;
  • kvalme;
  • manglende appetit;
  • uforklarlig vægttab;
  • generel lidelse;
  • angst, nervøsitet;
  • depression;
  • distraheret opmærksomhed.

Gulsot opstår, når bilirubin i blodet overstiger 2,5 mg / dl og observeres næsten udelukkende i øjnene, i den hvide del, kaldet sklera, som har en tendens til at blive gullig: Derfor ville det være mere korrekt at tale om undergulsot. Imidlertid kan ofte denne unormale farve også påvirke kroppen..

Gulsot varer i en kort periode, har en tendens til spontant at opløse og vises igen under visse betingelser (faktorer), såsom:

  • langvarig faste eller ubalanceret ernæring;
  • stress;
  • intens fysisk aktivitet;
  • menstruationscyklus;
  • alkohol misbrug
  • feber;
  • infektioner (influenza, forkølelse);
  • mangel på søvn;
  • kirurgiske indgreb;
  • dehydratiseringsbetingelser.

Diagnosticering

Ofte stilles diagnosen efter, at patienten besøger terapeuten c:

  • fordøjelsesproblemer;
  • udbredt abdominal smerte;
  • svaghed
  • en følelse af generel ubehag;
  • pludselig begyndelse af gulsot i huden eller hudens sklerum.

Disse symptomer er ikke altid til stede, og utilsigtet påvisning af Gilberts syndrom efter en simpel blodprøve, der udføres som en rutinemæssig screening hos en asymptomatisk patient, er ikke ualmindelig.

Efter indsamling af patientens medicinske historie (symptomer, samtidig patologi, taget medicin og ordinerede procedurer) anmoder lægen om en blodprøve, som i tilfælde af sygdom viser:

  • en lille stigning i indirekte bilirubin (mellem 1,5 og 6 mg / dl);
  • ingen ændring i den direkte værdi af bilirubin;
  • fraværet af ændringer i andre indikatorer for leverfunktion (ALT, AST, GGT);
  • fraværet af ændringer i indikatorer for proteinsyntese (APTT, albuminuria);
  • normalt blodantal.

Det ville være tilrådeligt at gentage blodprøver mindst et par gange efter 24 timers faste: en fastetest, der faktisk udføres efter en hel dag med et reduceret kaloriindtag, giver dig mulighed for at observere en højere forøgelse af kun indirekte bilirubin.

En stigning i indirekte bilirubin og fraværet af ændringer i andre indikatorer for leverfunktion er typisk for Gilbert syndrom.

I nogle centre kan en genetisk test udføres for at diagnosticere sygdommen (normalt, men ikke nødvendigt).

Differential diagnose

Gilbert's syndrom er ikke den eneste leversygdom, der kan forårsage gulsot, derfor i nærvær af gulsot er det vigtigt for lægen at udelukke andre mere alvorlige sygdomme i leveren eller galdekanalen, der kan være dens årsag, såsom:

  • akut, kronisk og medicinsk hepatitis;
  • cholelithiasis;
  • kolestase;
  • skrumplever i leveren;
  • leverkræft;
  • kræft i bugspytkirtlen;
  • hindring af galdekanal;
  • hyperproduktioner af bilirubin (hæmolyse, ineffektiv erythropoiesis),
  • andre årsager til medfødt gulsot (Krigler-Nayyar syndrom, Dabin-Johnson syndrom, Rotor syndrom).

I disse tilfælde viser en blodprøve abnormiteter i leverens funktionelle parametre; en ultralydundersøgelse af leveren kan også være påkrævet; og hvis diagnostiske tvivl vedvarer, kan mere komplekse radiologiske tests være påkrævet..

Prognose og komplikationer

Prognosen er fremragende, Gilberts syndrom er en godartet sygdom, der ledsager patienten hele livet, men uden symptomer eller kun forårsager milde og kortvarige lidelser.

  • Gulsot, hvis den er til stede, er kortvarig og forsvinder spontant uden behov for behandling.
  • Patientens daglige aktiviteter og livskvalitet lider ikke.
  • Patienter, der lider af Gilberts syndrom, truer ikke liv og helbred, og de har heller ikke en større risiko for at udvikle komplikationer eller andre leversygdomme.
  • Sygdommen forårsager ikke skrumpelever, hepatitis eller levertumorer.

Den eneste fare for patienter kan være forbundet med brugen af ​​visse lægemidler: en mangel på enzymet uridindiphosphat-glucuronyltransferase (UDFGT) reducerer faktisk ikke kun leverens evne til at konjugere bilirubin, men fjerner også toksiner fra kroppen, dvs. bortskaffes giftige metabolitter, der findes i medicin.

Dette betyder, at patienter, der lider af Gilberts sygdom, kan have en større risiko for at udvikle eller forværre bivirkninger ved at tage visse medicin, såsom:

  • irinotecan, et kemoterapeutisk lægemiddel, der anvendes til behandling af tyktarmskræft eller lungekræft;
  • proteaseinhibitorer til behandling af HIV-infektion;
  • en gruppe medikamenter, der bruges til at sænke kolesterol.

Paracetamol kan også forårsage bivirkninger, såsom:

  • kvalme;
  • hævelse af huden;
  • reduktion i blodlymfocytter;
  • generel lidelse.

Faktisk ødelægges paracetamol af det samme enzym som i Gilberts syndrom..

Derfor anbefales det altid at konsultere en læge, inden du tager nogen medicin.

Gilberts syndrom behandling

Til dags dato er der ingen medicin, der kan helbrede Gilberts syndrom, men dette bør ikke genere en patient, der ikke rigtig har brug for specifik medicinsk behandling på grund af sygdomens absolut godartede og ufarlige forløb.

Brug af phenobarbital til reduktion af gulsot bør ikke kun anbefales til æstetiske formål, da indtagelse af dette lægemiddel kan være belastet med den mulige udvikling af bivirkninger. Det er bedre at forhindre tilstande, der fremkalder episoder med gulsot, såsom:

  • intens fysisk aktivitet;
  • sult;
  • søvnløshed
  • tørst.

Selv under graviditet anbefales ikke behandling af gulsot forårsaget af Gilberts syndrom..

Diæt og ernæring

Nogle kostholdsanbefalinger kan leveres af en læge til forbedring af mindre lidelser forbundet med Gilberts syndrom, og også for ikke at overdrive leveren for meget, for eksempel til at bruge i små doser eller for at undgå:

  • fedtholdige fødevarer;
  • stegt mad;
  • store portioner mad ad gangen;
  • alkohol
  • ukendte kosttilskud;
  • fluoreret vand (højt i fluor).

Det er nødvendigt at føre en sund livsstil efter de generelle anbefalinger:

  • spiser flere portioner frugt og grøntsager om dagen;
  • have en varieret og regelmæssig diæt;
  • drik mindst 8 glas vand om dagen;
  • deltage i let fysisk aktivitet;
  • Fjern enhver kilde til stress.

Husk: Eliminering af sygdomme kan stimuleres ved ændringer i kosten. Den komplette udelukkelse af animalske proteiner, enkle sukkerarter, alkohol og stærkt forarbejdede fødevarer reducerer ophobningen af ​​toksiner i leveren. Lav doser A-vitamin, niacin, fiskeolie eller D-vitamin anbefales..