Gilberts syndrom - symptomer og behandling

Hvad er gilbert syndrom? Årsagerne, diagnosen og behandlingsmetoderne vil blive drøftet i artiklen af ​​Dr. Vasiliev R.V., en læge med en erfaring på 13 år.

Definition af sygdommen. Årsager til sygdommen

Gilbert's syndrom er en genetisk pigmenteret hepatose med en autosomal dominerende arvelig type, der fortsætter med en stigning i niveauet af ukonjugeret (fri) bilirubin, der ofte manifesteres i puberteten og er karakteriseret ved et godartet forløb. [1]

Synonymer til sygdommens navn: enkel familiel kolæmi, konstitutionel eller idiopatisk ukonjugeret hyperbilirubinæmi, ikke-hemolytisk familiel gulsot.

Med hensyn til udbredelse forekommer denne sygdom hos ikke mindre end 5% af befolkningen i forholdet mellem mænd og kvinder - 4: 1. Sygdommen blev først beskrevet af den franske læge Augustine Gilbert i 1901.

Oftere manifesterer Gilberts syndrom sig i puberteten og er kendetegnet ved et godartet forløb.

De provokerende faktorer for manifestationen af ​​syndromet inkluderer:

  • faste eller overspisning;
  • fedtholdige fødevarer;
  • nogle stoffer;
  • alkohol;
  • infektioner (influenza, akutte respiratoriske virale infektioner, vitrushepatitis);
  • fysisk og mental overbelastning;
  • skader og kirurgiske indgreb.

Årsagen til sygdommen er en genetisk defekt i enzymet UDFGT1 * 1, der opstår som et resultat af dens mutation. På grund af denne defekt falder den enzyms funktionelle aktivitet, og den intracellulære transport af bilirubin i leverceller til forbindelsen mellem fri (ubundet) bilirubin med glucuronsyre er nedsat. Dette fører til en stigning i gratis bilirubin.

Symptomer på Gilberts syndrom

Nogle eksperter fortolker Gilberts syndrom ikke som en sygdom, men som et fysiologisk træk i kroppen.

Før puberteten kan dette syndrom være asymptomatisk. Senere (efter 11 år) er der en karakteristisk trekant af tegn: [1]

  • gulsot af varierende sværhedsgrad;
  • xanthelasma af øjenlågene (gule papler);
  • hyppighed af symptomer.

Gulsot manifesteres oftest ved ikterisk (gulsot) sklera, mat gulsot i huden (især ansigtet), nogle gange en delvis læsion af fødderne, håndfladerne, armhulerne og nasolabial trekanten.

Sygdommen er ofte kombineret med generaliseret dysplasi (unormal udvikling) af bindevæv.

Styrking af gulsot kan observeres efter infektion, følelsesmæssig og fysisk anstrengelse, indtagelse af en række medicin (især antibiotika), faste og opkast.

Kliniske manifestationer af en generel sygdom kan være:

  • svaghed;
  • utilpashed;
  • depression
  • dårlig søvn;
  • nedsat opmærksomhedsspænd.

Med hensyn til mave-tarmkanalen manifesteres Gilberts syndrom af et fald i appetit, en ændring i smagen i munden (bitterhed, metallisk smag), raping, tyngde i den rigtige hypokondrium forekommer sjældnere, smertefuld karakter og dårlig tolerance af medikamenter observeres undertiden.

Med en forværring af forløbet af Gilberts syndrom og en betydelig stigning i den toksiske (frie) fraktion af bilirubin, kan latent hæmolyse forekomme, mens hyperbilirubinæmi forbedres og systemisk kløe tilføjes til det kliniske billede.

Patogenese af Gilberts syndrom

Normalt forekommer frit bilirubin hovedsageligt i blodet (i 80-85% af tilfældene) med ødelæggelse af røde blodlegemer, især HEM-komplekset, som er en del af hæmoglobinstrukturen. Dette forekommer i cellerne i det makrofagiske system, især aktivt i milten og Kupffer-cellerne i leveren. Resten af ​​bilirubin dannes fra ødelæggelse af andre heme-holdige proteiner (for eksempel cytochrom P-450).

Hos en voksen dannes ca. 200 mg til 350 mg gratis bilirubin pr. Dag. En sådan bilirubin er let opløselig i vand, men den er godt opløselig i fedt, så den kan interagere med phospholipider ("fedt") af cellemembraner, især hjernen, hvilket kan forklare dens høje toksicitet, især de toksiske virkninger på nervesystemet.

Oprindeligt, efter ødelæggelse af HEM-komplekset i plasma, optræder bilirubin i en ukonjugeret (fri eller ubundet) form og transporteres med blod ved anvendelse af albuminproteiner. Fri bilirubin kan ikke trænge ind i nyrebarrieren på grund af vedhæftning til albumin, derfor forbliver den i blodet.

I leveren passerer ubundet bilirubin til overfladen af ​​hepatocytter. For at reducere toksicitet og udskille frit bilirubin i leverceller under anvendelse af enzymet UFDGT1 * 1 binder det sig til glukuronsyre og omdannes til konjugeret (direkte eller bundet) bilirubin. Konjugeret bilirubin er meget opløselig i vand, det er mindre giftigt for kroppen og udskilles derefter let gennem tarmen med galden.

I Gilberts syndrom falder bindingen af ​​fri bilirubin til glucuronsyre til 30% af normen, mens koncentrationen af ​​direkte bilirubin i galden stiger.

Gilberts syndrom er baseret på en genetisk defekt - tilstedeværelsen af ​​et gen, der koder for enzymet UDFGT1 * 1, et yderligere TA-dinucleotid, på A (TA) 6TAA-promotorstedet. Dette forårsager dannelse af et defekt område A (TA) 7TAA. Forlængelse af promotorsekvensen forstyrrer bindingen af ​​transkriptionsfaktor IID, og ​​derfor formindskes mængden og kvaliteten af ​​det syntetiserede enzym UDGHT1, der er involveret i bindingen af ​​frit bilirubin til glucuronsyre, og omdanner toksisk fri bilirubin til ikke-toksisk bundet.

Den anden mekanisme til udvikling af Gilbert-syndrom er en krænkelse af indfangningen af ​​bilirubin ved mikrosomer af levercellens vaskulære pol og dens transport med glutathione-S-transferase, der leverer gratis bilirubin til levercellernes mikrosomer..

I sidste ende fører de ovennævnte patologiske processer til en stigning i indholdet af frit (ubundet) bilirubin i plasmaet, hvilket forårsager de kliniske manifestationer af sygdommen. [6]

Klassificering og stadier i udviklingen af ​​Gilberts syndrom

Der er ingen almindeligt accepteret klassificering af Gilberts syndrom, men genotyperne af syndromet kan opdeles i polymorfismer.

Hvad er faren for Gilbert syndrom, og hvad er det med enkle ord?

relaterede artikler

  • Gulsot. Årsager, diagnose, behandling, forebyggelse
  • Levermetastaser
  • Hepatolienalt syndrom - årsager, tegn, diagnose, behandling.
  • Hud manifestationer i leversygdomme

Vyalov Sergey Sergeevich

  • Kandidat i medicinske videnskaber
  • gastroenterolog-hepatolog GMS Clinic
  • Medlem af American Gastroenterological Association (AGA)
  • Medlem af det europæiske samfund til undersøgelse af leveren (EASL)
  • Medlem af den russiske gastrosenterologiske forening (RGA)
  • Medlem af det russiske samfund til undersøgelse af leveren (ROPIP)
  • Forfatteren af ​​mere end 110 publikationer, i tidsskrifter og i den centrale presse, bøger, praktiske guider, retningslinjer og manualer.

3 minutter at læse.

Hvad er det i enkle ord?

Med enkle ord er Gilberts syndrom en genetisk sygdom, der er kendetegnet ved nedsat brug af bilirubin. Leveren hos patienter neutraliserer forkert bilirubin, og den begynder at ophobes i kroppen, hvilket forårsager forskellige manifestationer af sygdommen. Det blev først beskrevet af en fransk gastroenterolog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.

Da dette syndrom har et lille antal symptomer og manifestationer, betragtes det ikke som en sygdom, og de fleste mennesker ved ikke, at de har denne patologi, indtil en blodprøve viser et forhøjet niveau af bilirubin.

I USA har ca. 3% til 7% af befolkningen Gilbert's syndrom ifølge National Institute of Health - nogle gastroenterologer mener, at udbredelsen kan være større og nå 10%. Syndromet er mere almindeligt blandt mænd.

Provokerende faktorer


Der er nogle tilstande, der kan provokere Gilberts syndrom. Symptomer på en manifestation kan være forårsaget af en diætforstyrrelse, der bruger lægemidler såsom glukokortikosteroider og anabole steroider. Det anbefales heller ikke at drikke alkohol og deltage i professionel sport. Hyppige forkølelser, stress, inklusive kirurgi og kvæstelser, kan også påvirke sygdomsforløbet negativt..

Årsager til udvikling

Syndromet udvikler sig hos mennesker, der har fået en anden kromosomfejl fra begge forældre på det sted, der er ansvarlig for dannelsen af ​​en af ​​leverenzymerne - uridindiphosphat-glucuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1). Dette medfører et fald i indholdet af dette enzym til 80%, hvorfor dens opgave - omdannelse af mere indirekte bilirubin i hjernen til en bundet fraktion - er meget værre.

En genetisk defekt kan udtrykkes på forskellige måder: i stedet for bilirubin-UGT1A1 observeres en indsættelse af to ekstra nukleinsyrer, men den kan forekomme flere gange. Alvorligheden af ​​sygdomsforløbet, varigheden af ​​dens perioder med forværring og velvære afhænger af dette. Den angivne kromosomale fejl mærker sig ofte kun fra ungdomsårene, når metabolismen af ​​bilirubin ændres under påvirkning af kønshormoner. På grund af den nøjagtige androgenens aktive indflydelse på denne proces registreres Gilberts syndrom oftere i den mandlige befolkning.

Transmissionsmekanismen kaldes autosomal recessiv. Dette betyder følgende:

  1. Der er ingen forbindelse med kromosomerne X og Y, dvs. at et unormalt gen kan manifestere sig i en person af ethvert køn;
  2. Hver person har hvert kromosom parvis. Hvis han har 2 defekte andet kromosomer, vil Gilberts syndrom manifestere sig. Når et sundt gen er placeret på det parrede kromosom på det samme sted, har patologien ingen chance, men en person med en sådan genabnormalitet bliver en bærer og kan videregive det til sine børn.

Sandsynligheden for manifestation af de fleste sygdomme, der er forbundet med det recessive genom, er ikke særlig signifikant, fordi i nærværelse af en dominerende allel på et andet lignende kromosom, vil en person kun være en bærer af defekten. Dette gælder ikke Gilberts syndrom: op til 45% af befolkningen har et defekt gen, så chancen for at videregive det fra begge forældre er ret stor.

Epidemiologi


Desværre er dette den mest almindelige form for arvelig leverskade. Det er især almindeligt blandt den afrikanske befolkning, blandt asiater og europæere er meget mindre udbredt.

Derudover er det direkte relateret til køn og alder. I ungdomsårene og ung alder er sandsynligheden for manifestation flere gange højere end hos voksne. Cirka ti gange mere almindelige hos mænd.

Symptomer på Gilberts syndrom

Symptomerne på den pågældende sygdom er opdelt i to grupper - obligatoriske og betingede.

De obligatoriske manifestationer af Gilberts syndrom inkluderer:

  • generel svaghed og træthed uden nogen åbenbar grund;
  • gule plaques dannes i øjenlågområdet;
  • søvn er forstyrret - den bliver lav, intermitterende;
  • nedsat appetit;
  • gule hudområder, der vises fra tid til anden, hvis bilirubin aftager efter en forværring, begynder øjenes sklaer at blive gul.

Betingede symptomer, der muligvis ikke er til stede:

  • muskelsmerter;
  • svær kløe i huden;
  • intermitterende rysten af ​​de øvre lemmer;
  • overdreven svedtendens;
  • i den rigtige hypokondrium mærkes tyngde uanset måltidet;
  • hovedpine og svimmelhed;
  • apati, irritabilitet - forstyrrelser i den psykoterapeutiske baggrund;
  • oppustethed, kvalme;
  • afføringslidelser - patienter er bekymrede for diarré.

I perioder med remission af Gilberts syndrom kan nogle af de betingede symptomer være helt fraværende, og hos en tredjedel af patienterne med den pågældende sygdom er de fraværende, selv i perioder med forværring.

Klassifikation

Gilberts syndrom i medicin klassificeres som følger:

  1. Tilstedeværelsen af ​​hæmolyse er en yderligere ødelæggelse af røde blodlegemer. I tilfælde af den pågældende sygdom samt hæmolyse øges niveauet af bilirubin oprindeligt, selvom dette ikke er karakteristisk for syndromet.
  2. Tilstedeværelsen af ​​viral hepatitis. Hvis en person med to defekte kromosomer lider af viral hepatitis, vises symptomerne på Gilberts syndrom indtil 13-årsalderen..

Diagnosticering

For at bekræfte eller tilbagevise Gilberts syndrom hjælper forskellige laboratorieundersøgelser:

  • bilirubin i blodet - det normale indhold af det samlede bilirubin er 8,5-20,5 mmol / l. Med Gilberts syndrom er en stigning i total bilirubin på grund af indirekte.
  • generel blodprøve - i blodet er der reticulocytose (højt indhold af umodne røde blodlegemer) og mild anæmi - 100-110 g / l.
  • biokemisk analyse af blod - blodsukker - normal eller svagt reduceret, blodproteiner - inden for normale grænser, alkalisk phosphatase, AST, ALT - normal, thymol test negativ.
  • generel analyse af urin - der er ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen af ​​urobilinogen og bilirubin i urinen indikerer leverpatologi.
  • blodkoagulation - protrombinindeks og protrombintid - inden for normale grænser.
  • markører af viral hepatitis - fraværende.
  • Ultralyd i leveren.

Differentialdiagnose af Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

  • Forstørret lever - typisk, normalt lidt;
  • Bilirubinuria er fraværende;
  • En stigning i coproporphyrins i urinen - nej;
  • Glucuronyltransferase-aktivitet - fald;
  • Forstørret milt - nej;
  • Smerter i den rigtige hypokondrium - sjældent, hvis nogen - der er ondt;
  • Kløe i huden - fraværende;
  • Kolecystografi er normal;
  • Leverbiopsi - normal eller deponering af lipofuscin, fedtegenerering;
  • Bromosulfalein-test - ofte normen, undertiden et lille fald i clearance;
  • Forøget serumbilirubin - overvejende indirekte (ubundet).

Derudover udføres særlige test for at bekræfte diagnosen:

  • Fastetest.
  • Fasten i 48 timer eller begrænsning af kalorieindholdet i fødevarer (op til 400 kcal pr. Dag) fører til en kraftig stigning (2-3 gange) i gratis bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mave den første dag af testen og efter to dage. En stigning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
  • Prøve med phenobarbital.
  • Modtagelse af fenobarbital i en dosis på 3 mg / kg / dag i 5 dage hjælper med at reducere niveauet af ubundet bilirubin.
  • Nikotinsyre test.
  • En intravenøs injektion af nicotinsyre i en dosis på 50 mg fører til en stigning i mængden af ​​ubundet bilirubin i blodet med en faktor 2-3 i tre timer.
  • Rifampicin-prøve.
  • Indgivelse af 900 mg rifampicin medfører en stigning i indirekte bilirubin.

Bekræft også, at diagnosen tillader perkutan punktering af leveren. Histologisk undersøgelse af punktat viser fraværet af tegn på kronisk hepatitis og cirrhose.

Forebyggelse

Det er umuligt at forhindre forekomsten af ​​en sådan genetisk sygdom. Du kan kun forsinke sygdommens indtræden eller gøre perioder med forværring mere sjældne, hvis du følger nogle regler:

  • spis sunde fødevarer, herunder flere plantemad i din diæt;
  • mindre at være i solen;
  • Undgå kraftig fysisk anstrengelse;
  • temperament for mindre at lide af virussygdomme;
  • prøv at udelukke faktorer, der fører til viral hepatitis (ubeskyttet sex, injektion af medikamenter, tatovering, piercing osv.).

Vaccination af børn med Gilberts syndrom er ikke kontraindiceret.

Unge mennesker med Gilbert's syndrom er egnede til militærtjeneste, men de skal identificeres under forhold, hvor du ikke behøver at gå sulten eller fysisk arbejde hårdt. Sådanne patienter har ikke tilladelse til en karriere i professionel militær.

Lægemiddelbehandling

Behandling af Gilberts sygdom med udvikling af gulsot inkluderer anvendelse af medicin og diæt. Af de anvendte lægemidler:

  • albumin - for at reducere bilirubin;
  • antiemetisk - ifølge indikationer i nærvær af kvalme og opkast.
  • barbiturater - for at reducere niveauet af bilirubin i blodet (Surital, Fiorinal);
  • hepatoprotectors - til beskyttelse af leverceller (Heptral, Essential Forte);
  • koleretiske medikamenter - for at reducere hudens gulhed ("Carsil", "Cholenzym");
  • diuretika - til udskillelse af bilirubin med urin ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenter - for at reducere mængden af ​​bilirubin ved at fjerne det fra tarmen (aktivt kul, Polyphepan, Enterosgel);

Det er vigtigt at bemærke, at patienten regelmæssigt skal gennemgå diagnostiske procedurer for at overvåge sygdomsforløbet og studere kroppens reaktion på medicinsk behandling. Rettidig levering af test og regelmæssige besøg hos lægen vil ikke kun mindske sværhedsgraden af ​​symptomer, men også forhindre mulige komplikationer, som inkluderer alvorlige somatiske patologier såsom hepatitis og galdesten..

Forebyggende foranstaltninger

Det er umuligt på en eller anden måde at forhindre udviklingen af ​​Gilberts syndrom - denne sygdom forekommer på niveau med genetiske abnormiteter. Men så kan du træffe forebyggende foranstaltninger i relation til hyppigheden af ​​forværringer og intensiteten af ​​manifestationerne af denne sygdom. Sådanne foranstaltninger inkluderer følgende anbefalinger fra specialister:


juster din kost og spis mere plantemad;

  • undgå overdreven fysisk anstrengelse, om nødvendigt - ændre typen af ​​arbejde;
  • undgå hyppig infektion med virusinfektioner - for eksempel kan du og bør være tempereret, styrke immunforsvaret;
  • udelukker indsprøjtning af medikamenter, ubeskyttet samleje - disse faktorer kan føre til infektion med viral hepatitis;
  • prøv mindre at være i direkte sollys.
  • Gilberts syndrom - sygdommen er ikke farlig, men kræver nogle begrænsninger. Patienter skal være under kontrol af en læge, regelmæssigt gennemgå undersøgelser og overholde alle medicin og anbefalinger fra specialister.

    Tsygankova Yana Aleksandrovna, medicinsk observatør, terapeut i den højeste kvalifikationskategori

    58 i alt i dag

    (46 stemmer, gennemsnit: 4,80 ud af 5)

    Relaterede indlæg
    Sådan behandles intestinal dysbiose
    Intestinal parese: hvad er det, forebyggelse og behandling

    Remission

    Selv hvis der er remission, skal patienter under ingen omstændigheder være "afslappede" - skal man sørge for at forhindre endnu en forværring af Gilberts syndrom.

    For det første er det nødvendigt at beskytte galdekanalerne - dette forhindrer stagnation af galden og dannelse af sten i galdeblæren. Et godt valg til en sådan procedure ville være koleretiske urter, Uroholum, Hepabene eller Ursofalk præparater. En gang om ugen skal patienten gøre "blind lyd" - på tom mave skal du drikke xylitol eller sorbitol, så skal du ligge på din højre side og varme området med galdeblærens anatomiske placering med en varmepude i en halv time.

    For det andet skal du vælge en kompetent diæt. For eksempel er det nødvendigt at ekskludere produkter fra menuen, der fungerer som en provokerende faktor i tilfælde af forværring af Gilberts syndrom. Hver patient har et sådant sæt produkter..

    Læger prognoser

    Generelt går Gilberts syndrom ganske godt og er ikke årsagen til patientens død. Selvfølgelig vil der være nogle ændringer - for eksempel med hyppige forværringer kan der udvikles en inflammatorisk proces i galdekanalerne, der kan dannes sten i galdeblæren. Dette påvirker evnen til at arbejde negativt, men er ikke en grund til handicap.

    Hvis et barn med Gilberts syndrom blev født i familien, skal forældrene gennemgå genetiske undersøgelser inden den næste graviditet. De samme undersøgelser skal gives til parret, hvis en af ​​ægtefællerne har denne diagnose, eller hvis der er åbenlyse symptomer.

    Gilberts syndrom og militærtjeneste

    Hvad angår militærtjeneste, er Gilberts syndrom ikke en grund til at modtage en udsættelse eller et forbud mod militærtjeneste. Den eneste advarsel er, at den unge mand ikke fysisk skal overarbejde, sulte eller arbejde med giftige stoffer. Men hvis patienten skal opbygge en professionel militær karriere, er dette ikke tilladt ham - han vil simpelthen ikke passere den medicinske check-through.

    Ernæring

    Diæt skal følges ikke kun under en forværring af sygdommen, men også i perioder med remission.

    Forbudt at bruge:

    • fedt kød, fjerkræ og fisk;
    • æg
    • varme saucer og krydderier;
    • chokolade, wienerbrød;
    • kaffe, kakao, stærk te;
    • alkohol, kulsyreholdige drikkevarer, juice i tetrapakker;
    • krydret, saltet, stegt, røget, konserves;
    • sødmælk og mejeriprodukter med højt fedtindhold (fløde, creme fraiche).

    Tilladt til brug:

    • alle typer korn;
    • grøntsager og frugter i enhver form;
    • ikke fedtede mejeriprodukter;
    • brød, kiks;
    • kød, fjerkræ, fisk, ikke fedtholdige sorter;
    • friskpresset juice, frugtdrikke, te.

    Prævalensstatistikker

    Mange bemærker ikke tegn på sygdom i sig selv, før de passerer biokemi i blodet, hvor hastigheden af ​​bilirubin er betydeligt overskredet. Denne sygdom fører ikke til død, men fortsætter i en asymptomatisk kronisk form. Men hvis du ikke følger den daglige diæt, diæt og instruktionerne fra den behandlende læge, kan en sådan lidelse udvikle sig til gallesteinsygdom, kronisk hepatitis, pancreatitis eller leversvigt.

    Hvad er faren for Gilberts syndrom? - Først og fremmest ved dets komplikation og ikke udnævnelsen af ​​rettidig behandling. Men ifølge amerikanske statistikker lider cirka 3-6% af den amerikanske befolkning af denne sygdom. Og ifølge eksperter vil dette tal snart overstige 10%.

    Vejrudsigt

    Prognosen er gunstig, afhængigt af hvordan sygdommen fortsætter. Hyperbilirubinæmi fortsætter hele livet, men ledsages ikke af en stigning i dødelighed. Progressive ændringer i leveren udvikler sig normalt ikke. I sådanne menneskers livsforsikring henvises de til gruppen af ​​almindelig risiko. Ved behandling med phenobarbital eller cordiamine reduceres niveauet af bilirubin til normalt. Patienter skal advares om, at gulsot kan forekomme efter infektioner i løbet af hinanden, gentagne opkast og overskydende måltider..

    Patienternes høje følsomhed over for forskellige hepatotoksiske effekter (alkohol, mange medikamenter osv.) Blev bemærket. Måske udviklingen af ​​betændelse i galdekanalen, gallesten sygdom, psykosomatiske lidelser. Forældre til børn med dette syndrom bør konsultere en genetiker, inden de planlægger en ny graviditet. Tilsvarende skal det gøres, hvis de pårørende til et gift par, der skal få børn, får diagnosen et syndrom.

    Komplikationer

    Som regel er der intet galt med denne arvelige sygdom. Luftfartsselskaber lever i lang tid, og hvis de følger lægens anvisninger, så heldigvis. Men der er undtagelser fra enhver regel. Så hvilke overraskelser kan Gilberts syndrom medbringe? Hvad er faren for en langsom, men sikker forstyrrelse af den menneskelige krops kompensationsevne??

    Ondsindede krænkere af regimet og kosten udvikler efterhånden kronisk hepatitis, og det er ikke længere muligt at helbrede det. Det er nødvendigt at udføre en levertransplantationsoperation. En anden ubehagelig ekstrem er gallesteinsygdom, som heller ikke manifesterer sig i lang tid og derefter påfører kroppen et afgørende slag.

    Definition af udtrykket

    Gilbert's syndrom (Gilbert's sygdom) er en kronisk leversygdom i et godartet forløb, ledsaget af episodisk icterisk farvning af sclera og hud, undertiden - og andre symptomer forbundet med en stigning i blodkoncentrationen af ​​bilirubin. Sygdommen strømmer i bølger: perioder uden patologiske tegn erstattes af forværringer, der hovedsageligt vises efter indtagelse af visse fødevarer eller alkohol. Med den konstante anvendelse af "upassende" fødevarer til leverenzymer kan et kronisk forløb af sygdommen forekomme.

    Denne patologi er forbundet med en defekt i et gen overført fra forældre. Det fører ikke til alvorlig leverødelæggelse, som det er tilfældet med skrumpelever, men kan kompliceres af betændelse i galdekanalerne eller stendannelse i galdeblæren (se symptomer på galdeblæresygdomme).

    Nogle læger betragter Gilberts syndrom ikke som en sygdom, men et organismisk genetisk træk. Dette er ikke sandt: et enzym, hvis synteseforstyrrelse ligger til grund for patologi, er involveret i neutraliseringen af ​​forskellige toksiske stoffer. Det vil sige, hvis nogle organfunktioner lider, kan tilstanden sikkert kaldes en sygdom.

    Tips til de syge

    1. Husk, at i tilfælde af sygdom er eksponering for direkte sollys kontraindiceret..
    2. Overvåg dit helbred, fjern rettidigt infektionscentre og behandl sygdomme i galdesystemet.
    3. Syndrom hos et barn er ikke en kontraindikation til forebyggende vaccination.
    4. Det anbefales ikke at tage medicin, der har bivirkninger på leveren..
    5. Tilstedeværelsen af ​​syndromet hos en gravid kvinde påvirker ikke fosteret negativt.

    På trods af de mulige symptomer siger en tredjedel af patienterne, at de absolut ikke har nogen ulempe. Som for enhver anden patologi er tidlig diagnose nøglen til et normalt liv og godt helbred. Hvis alle lægens anbefalinger følges, minder sygdommen sig ikke om sig selv..

    Tegn

    For at diagnosticere Gilberts sygdom hos dig selv, skal du nøje se på dit udseende og kroppen som helhed. Selv erhvervelsen af ​​en gul hudfarve skræmmer ikke unge mennesker, at de kan være syge af noget. Farvning af øjenproteiner i en gullig farve tvinger heller ikke patienter til at konsultere en læge.

    Hos nogle patienter er der endda en ændring (signifikant stigning) i bilirubinindekset med 2-5 gange.

    De vigtigste tegn på sygdommen inkluderer, ud over de angivne, også:

    • afbrydelser i fordøjelseskanalen,
    • smerter i højre hypokondrium,
    • smerter i bukhulen,
    • utilpashed,
    • manifestation af pigmentering af huden,
    • leverudvidelse,
    • svimmelhed,
    • døsighed eller omvendt søvnløshed.

    Hvis du i dig selv finder nogen af ​​de nævnte symptomer på sygdommen, er det bedst at konsultere en læge for at bekræfte eller tilbagevise din frygt.

    Hjælp traditionel medicin

    Ofte tyr folk til brugen af ​​traditionelle medicinske opskrifter. De bruges som supplerende terapi for at forhindre tilbagefald af sygdommen..

    En positiv effekt på leveren og kroppen som helhed er urtete, afkok. Grundlæggende er en sammensætning valgt blandt urter med vanddrivende eller koleretiske egenskaber. Disse urter inkluderer rosehip, berberis, calendula, immortelle. Mælketistel betragtes også som en af ​​de mest effektive planter, der positivt påvirker leveren. For at forberede en afkogning skal du følge de proportioner, der er angivet i instruktionerne for hver enkelt urtetype.


    En positiv effekt på leveren og kroppen som helhed er urtete, afkok

    Nogle gange ty til hjælp fra hjemmets alkohol tinkturer. Alkohol tinkturer er lavet af hassel blade, malurt og andre ingredienser. Sådanne retsmidler insisterer på et mørkt, køligt sted..

    Der er andre opskrifter, blandt dem er:

    • juice fra blade og stængler af burdock. Planten vaskes godt fra forurening og knuses grundigt for at få juice. Blandingen filtreres og tages derefter efter måltider 15 ml i en uge;
    • juice drink med honning. For at tilberede drikken skal du tage en halv liter honning og rødbedsaft, 200 ml sort radise og gulerodssaft med tilsætning af 50 ml aloe juice. Drikken opbevares i køleskabet og indtages i 50 ml to gange om dagen.

    Behandling med alternative opskrifter er mere sandsynligt et forebyggende mål for manifestationen af ​​sygdommen og hjælper med at forlænge remissionstiden..


    Alkohol tinkturer er lavet af hassel blade, malurt og andre ingredienser

    Instrumental forskning

    For at vurdere tilstanden i lever- og luftvejene kan lægen ordinere en ultralyd og duodenal lyd. Derudover anbefales en biopsi eller elastografi af kirtlen for at udelukke hepatitis og skrumpelever..

    Duodenal lyd

    Undersøgelsen giver dig mulighed for at analysere arten af ​​den biologiske væske, der består af galden, gastrisk, samt bugspytkirtelsaft. Derudover foreskrives det at vurdere galdeblærens funktion. Specifik træning inkluderer:

    • let middag før diagnosen med undtagelse af produkter, der øger gasproduktionen;
    • fem dage før undersøgelsen annulleres antispasmodika, afføringsmidler og medikamenter, der stimulerer galdestrømmen;
    • dagen før injiceres patienten subkutant med 0,5 ml atropin og får varmt vand med xylitol at drikke.

    Undersøgelsen udføres på tom mave om morgenen. Det kan være klassisk eller fraktioneret. I det første tilfælde tages indholdet fra tolvfingertarmen, blæren og kanalerne. Hvad angår den anden teknik, består den af ​​fem faser, og væsken opsamles hvert 7-8 minut. Dette giver dig mulighed for at spore dynamikken i galdens fremgang og bestemme dens sammensætning.

    Der kræves en gummisonde til proceduren, som har en oliven til opsamling af materiale. Typisk observeres der med Gilbert's sygdom ændringer i sammensætningen af ​​galden, en forstyrrelse i blærearbejdet i henhold til hyper- eller hypotype såvel som en funktionsfejl i Odhins sfinkter. Det sidstnævnte har til opgave at regulere tilførslen af ​​enzymatisk væske til tarmen.

    En anden nødvendig diagnostisk metode er ultralyd. Det er baseret på brugen af ​​ultralydsbølger, der, når de passerer gennem væv med forskellige densiteter, vises på skærmen med skygger med større eller mindre intensitet..

    Metoden kan bruges både til diagnostiske og forebyggende formål, da den er fuldstændig ufarlig og har ingen kontraindikationer. Forberedelsen til undersøgelsen inkluderer:

    1. udelukkelse af fødevarer fra en nærende diæt, der øger gasproduktionen;
    2. at tage sorbenter og medikamenter, der reducerer flatulens;
    3. ordinering af afføringsmidler eller indstilling af en klyster til personer, der lider af forstoppelse.

    Ultralyd undersøger leverens størrelse, densitet og struktur. Derudover vurderes galdeblærens tilstand, kanaler, og sten visualiseres også..

    Biopsi og elastografi

    For at udelukke betændelse i leveren og cirrhotiske ændringer i organet ordineres en biopsi. Det er en metode til undersøgelse af materiale taget ved punktering af en kirtel. For at udføre det kræves anæstesi og moralsk forberedelse af patienten, i forbindelse med hvilken den mere blide diagnostiske metode, elastografi, bruges meget oftere..

    Denne metode er den mest informative, smertefri og sikker. Undersøgelsen udføres ved hjælp af Fibroscan. Det giver dig mulighed for at indstille stoffets tæthed og elasticitet..

    Elastografi kan påvise sygdommen i det indledende trin. Den eneste begrænsning for denne undersøgelse er graviditet, da bølgenes virkning på embryoet ikke er fuldt ud forstået. Hvad angår Gilberts sygdom, blev der ikke påvist strukturelle ændringer under undersøgelsen..

    Analysefunktioner

    Blodprøver hjælper med at identificere patologi på et tidligt stadium af udviklingen, selv i fravær af karakteristiske symptomer. Der er flere typer af undersøgelser, der bestemmer Gilbert syndrom.

    For at undersøgelsen skal vise et pålideligt resultat, anbefales det at overholde reglerne for levering af biomateriale:

    1. Analysen udføres om morgenen. Blod tages på tom mave, intervallet mellem det sidste måltid og undersøgelsen skal være mindst 12 timer. På dette tidspunkt kan du heller ikke drikke te, kaffe og andre drikkevarer. Begrænsningen i brugen af ​​rent vand uden gas gælder ikke;
    2. I flere dage skal du nægte at spise fedtholdige fødevarer. Fastfood og al junkfood er også udelukket fra kosten;
    3. Du kan ikke være nervøs, overbelaste og overarbejde et par dage før undersøgelsen. Dette vil fordreje testresultaterne. Det anbefales at undgå forekomst af stressede situationer og opgive træning i gymnastiksalen samt hårdt fysisk arbejde;
    4. Få dage før analysen stoppes lægemiddelterapi. Især stopper de med at tage medicin, der påvirker koncentrationen af ​​bilirubin, ellers viser testene et upålideligt resultat.

    En generel undersøgelse af dette stof er ikke en diagnostisk analyse af denne leverpatologi. Det viser kun, at patologiske processer forekommer i leveren. Af denne grund, hvis en generel blodprøve viste tilstedeværelsen af ​​problemer forbundet med dette indre organ, foreskrives yderligere undersøgelser.

    Familie gulsot er indikeret af følgende indikatorer i en generel blodprøve:

    • Ændring i referenceværdierne for hæmoglobin op;
    • Forøget bilirubin i blodet i forhold til normen;
    • Ændringen i referenceværdierne for umodne røde blodlegemer i blodet op.

    På baggrund af disse indikatorer ændres ikke ESR såvel som koncentrationen af ​​blodplader og leukocytter.

    Blodbiokemi

    I en biokemisk blodprøve angiver følgende indikatorer en sygdom:

    • Bilirubin. Med det pågældende syndrom forekommer en stigning i koncentrationen af ​​dette element. Imidlertid ses en stigning i indholdet af dette stof med andre problemer forbundet med leveren. Af denne grund kan en biokemisk blodprøve ikke være den vigtigste analyse til diagnosticering af en sygdom;
    • Alkalisk phosphatase. En sådan indikator med sygdommen øges;
    • ALT og AST. Med patologi øges koncentrationen af ​​stoffer.

    Blodbiokemi diagnosticerer heller ikke patologi. Hvis testen viser et positivt resultat, foreskrives yderligere test og test.

    Genetisk test

    Genetisk analyse af Gilberts syndrom er den eneste måde at diagnosticere patologi på. Analysen hjælper med at detektere et muteret gen, der påvirker syntesen og aktiviteten af ​​hyaluronsyre.

    En genetisk test for Gilbert syndrom ordineres i følgende tilfælde:

    • Mistanke om forekomst af patologi, hvis de tilsvarende symptomer optrådte;
    • Forekomsten af ​​tegn på leversygdom for at udelukke eller bekræfte sygdommen;
    • Før lægemiddelterapi, hvis lægemidler, der har en hepatotoksisk effekt, bruges til behandling;
    • At forudsige bivirkninger, når man tager anticancer-lægemidler, især brugen af ​​Irinotecan, der bruges i kræftpatologier af blod i en ondartet form
    • Ikke-infektiøs gulsot i en mild form;
    • Kronisk gulsot, hvis udvikling bremses af barbiturater;
    • Hvis andre undersøgelser har vist en stigning i bilirubin-koncentrationen;
    • Hvis Gilberts syndrom er til stede i patientens historie;
    • At vurdere terapiens effektivitet.

    Undersøgelsen ordineres også, hvis patienten får ordineret medicin i lang tid, hvilket resulterer i, at leveren vil opleve øget stress.

    Biomaterialet til undersøgelsen er venøst ​​blod. Den krævede mængde er 2-3 ml. Biomaterialet kontrolleres af PCR..

    Resultaterne af undersøgelsen dechiffreres som følger:

    • UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - den genetiske sammensætning ændres ikke, patologi diagnosticeres ikke;
    • UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - et yderligere element blev identificeret i gensammensætningen, hvilket indikerer den mulige forekomst af en sygdom, der vil forløbe i en mild form;
    • UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - indikerer en stor sandsynlighed for forekomst af en patologi med et alvorligt forløb.

    Forberedelse til genetisk test udføres ikke. Dette skyldes det faktum, at ernæring, medicin, fysisk og psyko-emotionel tilstand ikke kan påvirke resultatet af undersøgelsen. Analysen giver et 100% nøjagtigt resultat. Kun denne undersøgelse diagnosticerer sygdommen. Andre tests viser kun problemer med leveren.

    Undersøgelsen gennemføres ikke gratis. Omkostningerne ved genetisk analyse af Gilberts syndrom afhænger af prispolitikken for laboratoriet, der udfører undersøgelsen. Den gennemsnitlige pris er 2500 rubler.

    Diætændring

    Diæt er en vigtig komponent i terapiforløbet. Det hjælper med at lindre symptomerne på Gilberts sygdom. Både behandlingen og ernæringsplanen skal vælges af lægen. Som regel rådgiver de kost nr. 5. Det er meget hårdt og strengt, involverer afvisning af mange produkter. På den anden side kan du med sin hjælp slippe af med ubehagelige symptomer og kontrollere niveauet af bilirubin i blodet.

    Overholdelse af kosten kommer til følgende anbefalinger:

    • al mad skal være ved stuetemperatur;
    • stærk te, kaffe, kulsyreholdige og overdrevent søde drikke bør ikke indtages;
    • alt stegt og fedtet bør udelukkes;
    • har brug for at spise ofte, men i små portioner;
    • krydret mad og krydderier bør udelukkes;
    • æg, kolesterolholdige produkter og mel er forbudt;
    • må ikke drikke eller ryge.

    Den daglige diæt bør bestå af fedtfattige og magre fødevarer. Grøntsager og ikke-sure frugter er tilladt. Alle produkter skal dampes eller bages i ovnen.

    Grundlæggende fakta om leveren og dens funktioner

    Leveren spiller en vigtig rolle i metabolske processer, deltager i fordøjelsen og bloddannelsen, opretholder immunitet og regulerer kropstemperaturen. Takket være jern renses blodet for toksiner. Organets indflydelse er stor i processen med transformation af røde blodlegemer og dannelsen af ​​galden.

    I processen med nedbrydning af hæmoglobin dannes aminosyrer og bilirubin. Gratis eller indirekte pigment cirkulerer i blodbanen. I hepatocytter kombineres det med glucuronsyre og allerede bundet (direkte) sammen med galden udskilles i kanalerne og i tarmen. En del af pigmentet vender tilbage til leveren, og resten gennemgår yderligere transformationer og udskilles i fæces og urin..

    Medicinsk certifikat

    Bilirubin er et stof, der er et produkt til behandling af gamle blodlegemer og hæmoglobin. I en sund krop udskilles de sammen med fæces. Hvis denne proces overtrædes, forbliver de i blodet. Som et resultat har en person gulfarvning af øjenproteiner, nogle dele af huden og en ændring i galdesammensætningen. En vigtig komponent i bilirubinmetabolismen er enzymet glucuronyltransferaser. I tilfælde af Gilberts sygdom diagnosticeres en mangel på dette element..

    Patologien blev først beskrevet af den franske gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert. Hun blev senere navngivet ved efternavnet til opdageren. I medicinske kataloger kan du finde flere flere af dens navne: familiegulsot, konstitutionel leverdysfunktion. Gilbert formåede ikke kun at identificere den arvelige karakter af sygdommen. Det lykkedes ham også at bevise forholdet mellem afvigelsen af ​​bilirubin og nedsat lever- eller galdeblærefunktion. Denne opdagelse blev registreret i 1901.

    Ifølge medicinske data har 10 procent af verdens befolkning Gilberts sygdom. Dets rettidige diagnose og nøjagtige statistikker kompliceres af et sløret klinisk billede. Patienter konsulterer normalt en læge med klager over gulhed i sklerum og visse dele af kroppen. Før udviklingen af ​​svære symptomer, kan sygdommen kun påvises ved hjælp af en blodprøve.

    Hvad sker der i kroppen med dette syndrom

    Bilirubin, der forårsager farvning af menneskelig hud og øjenproteiner i solrig farve, er et stof, der er dannet af hæmoglobin. Efter at have levet i 120 dage bryder den røde blodlegeme, en rød blodlegeme ned i milten, frigøres heme fra den - en jernholdig ikke-proteinforbindelse og globin - et protein. Det sidstnævnte, der bryder op i dets komponenter, absorberes af blodet. Perle danner et fedtopløseligt indirekte bilirubin..

    Med forværring har huden en mere ikterisk farve. Både huden på hele kroppen og visse områder - fødder, håndflader, nasolabial trekant, armhuler kan blive gule..

    Da det er et giftigt underlag (hovedsageligt for hjernen), prøver kroppen at neutralisere det hurtigere. For at gøre dette er det forbundet med det vigtigste blodprotein - albumin, der overfører bilirubin (dets indirekte fraktion) til leveren.

    Der venter en del af ham på enzymet UDF-glucuronyltransferase, som ved at tilsætte glucuronat til det gør det vandopløseligt og mindre giftigt. Sådan bilirubin (det kaldes direkte, bundet) udskilles i tarmen og urinen..

    Gilberts syndrom er patognomonisk krænkelse:

    • penetrering af indirekte bilirubin i hepatocytter (leverceller);
    • levering af det til de områder, hvor UDP-glucuronyltransferase fungerer;
    • glukuronatbinding.

    Så i blodet med Gilberts syndrom er niveauet af bilirubin fedtopløseligt, indirekte. Det trænger let gennem mange celler (membranerne i alle celler er repræsenteret af et dobbelt lipidlag). Der finder han mitokondrier, kaster sig ind i dem (deres membran består også hovedsageligt af lipider) og forstyrrer de processer, der er vigtige for dem i cellerne midlertidigt: vævsånding, oxidativ fosforylering, proteinsyntese og andre.

    Mens indirekte bilirubin øges inden for 60 μmol / L (med en norm på 1,70 - 8,51 μmol / L), påvirkes mitokondrier af perifert væv. Hvis dets niveau er højere, får et fedtopløseligt stof en chance for at trænge ind i hjernen og påvirke de strukturer, der er ansvarlige for implementeringen af ​​forskellige vitale processer. Den mest livstruende imprægnering med bilirubin fra de centre, der er ansvarlige for respiration og hjertefunktion. Selvom sidstnævnte ikke er iboende i dette syndrom (her stiger bilirubin lejlighedsvis til et stort antal), men når det kombineres med et medikament, viral eller alkoholisk læsion, er et sådant billede muligt.

    Da syndromet manifesteredes for nylig, var der ingen ændringer i leveren. Men når det er blevet observeret hos mennesker i lang tid, begynder det gyldenbrune pigment i sine celler at blive deponeret. De gennemgår selv proteindystrofi, og den intercellulære matrix begynder at blive ar..

    symptomatologi

    Oftere begynder symptomer hos en teenager i puberteten og fortsætter hele livet. Den vigtigste manifestation er moderat eller intens gulsot. Patienter har icteric sclera og en let forstørrelse af leveren. Normalt i en mild form er der ikke flere funktionsnedsættelser. I nogle tilfælde klager patienter over fordøjelsesproblemer:

    • oppustethed;
    • bøvsen;
    • forstoppelse eller diarré;
    • kvalme
    • halsbrand;
    • bitterhed i munden.

    Ved svær hyperbilirubinæmi kan der opstå en følelse af svaghed, irritabilitet, søvnforstyrrelse, kløe i huden, nedsat aktivitet. Nogle gange, under en forværring af syndromet, indgår tegn på vegetativ-vaskulær dystoni: sveden, svimmelhed og hovedpine, takykardi, rysten i hænderne, kulderystelser ved normal kropstemperatur.
    Mangel på søvn og træthed fører til reduceret koncentration, panikanfald og depression. Patienter udvikler overfølsomhed over for kulde. Hos hepatocytter med et forlænget sygdomsforløb kan morfologiske ændringer forekomme. Disse inkluderer fedtegenerering og akkumulering af lipofuscinpigment..

    Kost

    Hvad kan du spise med en sådan sygdom? For at forhindre forringelse af velvære, skal du holde dig til en sund livsstil og opgive dårlige vaner, der påvirker menneskers sundhed negativt.

    Patienter bør ikke glemme, at de aldrig bør spises:

    • mælkeprodukter,
    • sorter af kaviar,
    • røget kød,
    • mel,
    • kød og fisk,
    • bønne,
    • nogle grøntsager (løg, hvidløg, radiser),
    • søde sager,
    • kaffe og kakao,
    • svampe,
    • æggene.

    Alt dette kan provokere en sekundær forekomst af Gilberts syndrom. Læger anbefaler også at ikke spise for kolde og for varme retter. Efter deres mening bør mad, der er egnet til at spise, være varm og usaltet. Men kosten er altid ordineret af en læge og en ernæringsfysiolog individuelt baseret på kropsegenskaberne, stofskifte og allergiske reaktioner. Derfor behøver du ikke selv vælge denne eller den diæt, udtøm dig selv med en sultestrejke. Det er bedst at stole på din læge.

    Hvad er Gilberts syndrom - som det manifesterer sig, årsager til udvikling og behandlingsmidler

    Arvelig, godartet patologi, Gilberts syndrom, er kendetegnet ved en enzymatisk genetisk defekt, har ingen åbenlyse kliniske symptomer, men kan forekomme under visse betingelser.

    Gilberts syndrom Behandlinger og passende diæter kan garantere kontrol over risiciene og symptomerne forbundet med syndromet..

    Hvad er Gilbert syndrom

    Gilberts syndrom, opkaldt efter den gastroenterolog, der først beskrev det, er en godartet arvelig leversygdom, der er almindelig i Europa og USA.

    Årsagen til denne patologi er en defekt i genet, der koder for glucuronyltransferaseenzymet, der findes i levercellerne og letter anvendelsen af ​​bilirubin.

    Bilirubin er et gulligt pigment, der er resultatet af nedbrydningen af ​​røde blodlegemer. Fra blodet (indirekte bilirubin) kommer det ind i leveren, hvor glucononyltransferase-enzymet omdanner det til sin fulde form, som derefter udskilles gennem galden med fæces.

    Hos patienter med Gilberts syndrom er der en tendens til at øge niveauet af indirekte bilirubin under fysisk stress, hvilket øger "omsætningen" af røde blodlegemer, dvs. flere røde blodlegemer dannes og opløses for eksempel under influenza eller under intens træning.

    Dets faste blodkoncentration overstiger kontrolværdier (1,2 mg / dl). Imidlertid forbliver direkte bilirubin-koncentrationer normale (0,3 mg / dl).

    Symptomer og risici ved Gilberts syndrom

    Mangel på glucuronyltransferase-enzymet bestemmer forsinkelsen af ​​anvendelsen af ​​bilirubin. Typisk har patienter med Gilbert's syndrom ingen specifikke symptomer, sygdommen manifesterer sig kun under forkølelse, fysisk anstrengelse eller langvarig sult, hvilket manifesterer sig i den accelererede dannelse og nedbrydning af røde blodlegemer, hvilket igen øger niveauet af bilirubin i blodet, undertiden fører til udvikling af gulsot, det vil sige en tilstand, der er kendetegnet ved gulfarvning af huden og øjenhinden.

    Symptomer, der skyldes hyperbilirubinæmi:

    • Kløe: bilirubin akkumuleret i blodet, som er et giftigt molekyle, forårsager vævsirritation, hvilket manifesteres ved generel kløe.
    • Nedbrydning og generel sygdom: indirekte bilirubin kan skade membranerne i neuroner (celler i nervesystemet) og forstyrre deres funktionalitet. Sådanne neurologiske ændringer forårsager lidelse, træthed og manglende appetit..

    Stigningen i bilirubin i blodet og symptomerne, der er forbundet med dette, varierer markant blandt patienter med Gilberts syndrom, afhængigt af sygdommens sværhedsgrad..

    Gilberts syndrom er en godartet sygdom, dvs. prognosen er positiv, men den forkerte livsstil kan skabe yderligere risici:

    • Gulsot. Nogle gange stiger niveauerne af bilirubin hos patienter, der lider af Gilberts syndrom, i en sådan grad, at der udvikler sig gulsot, som er kendetegnet ved gul farvning af sklera og hud, ledsaget af generel kløe, utilpasse og manglende appetit.
    • Asteni. Hos patienter med Gilberts syndrom observeres insulinsekretionsforstyrrelser, undertiden produceres det i mængder, der overstiger behovene, hvilket fører til et fald i blodsukkeret. Nerveceller er de første, der lider af en mangel på næringsstoffer, hvilket fører til en afmatning i deres aktivitet, forårsager depression af humør, dvs. kronisk træthed og apati.

    Diagnostik af Gilberts syndrom

    Gilberts syndrom er allerede til stede ved fødslen, men det er ikke umiddelbart muligt at diagnosticere, da symptomer som regel ikke forekommer før ti år.

    Diagnosen stilles ofte ved et uheld, når et forhøjet bilirubin-niveau bemærkes ved en rutinemæssig blodprøve. Kliniske tegn på sygdommen, såsom generel sygdom, dårlig appetit og kløe, selvom de ikke er specifikke, er ikke nyttige i diagnosen. Derfor er en blodprøve for niveauet af indirekte bilirubin afgørende for at detektere patologi.

    En stigning i plasma af indirekte bilirubin ved normale hastigheder af direkte bilirubin og leverenzymer (ALT, AST, GGT) på tom mave, bekræfter tilstedeværelsen af ​​Gilbert syndrom.

    Hvis der er en familiehistorie med Gilberts syndrom, kan der udføres en genetisk test, der sigter mod at identificere et defekt gen i blodprøven.

    Hvordan man lever med Gilberts sygdom

    Gilberts syndrom er en arvelig patologi, der varer livet ud, så det er vigtigt at lære reglerne for sund opførsel for at undgå skarpe stigninger i bilirubin-niveauer.

    Behandling af Gilberts syndrom er rettet mod at eliminere symptomerne og forhindre anfald ved at opretholde en sund livsstil og opretholde en passende diæt.

    For at undgå overdreven nedbrydning af røde blodlegemer, hvilket fører til en unormal stigning i bilirubinniveauer, bør rygning og intens fysisk aktivitet undgås. Fysisk aktivitet skal være moderat og tilpasset træningens alder og grad.

    Af afgørende betydning er ernæring, der skal være så sund som muligt så vidt muligt ved at undgå mad, der overbelaster leveren, såsom:

    Undgå forbrug af fluoreret vand, som delvist blokerer leverens enzymatiske funktioner..

    Endelig er nogle medikamenter kontraindiceret:

    • Irinotecan. Det er et kemoterapeutisk middel, der blokerer enzymet glucoronyltransferase.
    • Paracetamol. Det metaboliseres ved hjælp af det samme glucononyltransferaseenzym, som ikke fungerer korrekt med Gilbert syndrom..

    Patienter, der lider af Gilberts syndrom, skal altid informere deres læge, inden de tager nogen medicin. For at leve bedre med sygdommen skal de lære at handle i stressede situationer og undgå at blive smittet med sæsonbestemt influenza under overholdelse af grundlæggende hygiejnebestemmelser (vask altid hænderne, prøv at undgå lukkede og overfyldte steder).